Gen
ATL1
atlastin GTPase 1
- HGNC 11231(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000198513(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 51062(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 14q22.1
- Koordinaten
- Chromosom 14: 50.560.145–50.633.045 (GRCh38)
- Exons
- 14 Exons über 72,9 kb
- Protein
- 558 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- FSP1, AD-FSP
- Frühere Symbole
- SPG3, SPG3A
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000358385.12NM_015915.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Erbliche sensorische und autonome Neuropathien (einschließlich familiärer Dysautonomie)
- Erbliche sensorische und autonome Neuropathie
Eine Gruppe von Neuropathien, darunter familiäre Dysautonomie (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) und angeborene Schmerzunempfindlichkeit (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Die meisten werden rezessiv vererbt, HSAN1 hingegen dominant.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Schutz vor unbemerkten Verletzungen, Verbrennungen und Infektionen, Behandlung autonomer Symptome sowie Trägertestung für Verwandte (die familiäre Dysautonomie ist im Trägerscreening für aschkenasisch-jüdische Abstammung enthalten).
Hereditäre spastische Paraplegie
- Hereditäre spastische Paraplegie 3aAutosomal-dominant
Jede Form der hereditären spastischen Paraplegie, deren Ursache eine Mutation im ATL1-Gen ist.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)
Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind
Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von ATL1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,5 kb der 72,9 kb des Gens aus; 1.677 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ATL1
77
Positionen in ATL1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 72,9 kb von ATL1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.
Mit ATL1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ATL1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of balance
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Babinski sign
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Decreased sensation in extremities
- Overactive lower leg reflex
- Abnormal gait
- Decreased touch sensation in extremities
22 weitere Merkmale anzeigen
- High stepping
- Impaired temperature sensation
- Pain insensitivity
- Trophic changes related to pain
- Impaired vibratory sensation
- Inability to walk
- Intellectual disability, mild
- Motor axonal neuropathy
- Motor delay
- Peripheral neuropathy
- Toe walking
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Difficulty articulating speech
- Hyperesthesia
- Slow movements
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Distal sensory impairment of all modalities
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Increased reflexes
- Leg paralysis
- Peripheral axonal neuropathy
- Pins and needles feeling
Abnormality of the musculoskeletal system
- Lower limb spasticity
- Muscle weakness
- Distal lower limb amyotrophy
- Limb pain
- Spastic walk
- Weakness of outermost muscles
- Distal muscle wasting
- EMG: slow motor conduction
6 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ATL1-Gen: atlastin GTPase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/atl1
Dante Labs. ATL1-Gen: atlastin GTPase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/atl1
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