Gen
LAMA2
laminin subunit alpha 2
- HGNC 6482↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000196569↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3908↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6q22.33
- Koordinaten
- Chromosom 6: 128.883.138–129.516.566 (GRCh38)
- Exons
- 65 Exons über 633,4 kb
- Protein
- 3.122 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Frühere Symbole
- LAMM
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000421865.3NM_000426.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Angeborene Muskeldystrophien
- LAMA2-assoziierte MuskeldystrophieAutosomal-rezessiv
Eine Muskeldystrophie, verursacht durch Varianten in LAMA2 (Merosin), die sich meist im Säuglingsalter mit deutlicher Schwäche und verminderter Muskelspannung zeigt.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Angeborene Muskeldystrophie
Eine Gruppe von Muskeldystrophien mit Beginn bei der Geburt oder im Säuglingsalter, einschließlich Dystroglykanopathien (etwa FKRP-, FKTN- und POMT1/2-assoziierte Formen).
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Gliedergürtel-Muskeldystrophie
Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie umfasst eine Reihe verschiedener Subtypen mit unterschiedlichen Vererbungsmustern (wobei auch die diagnostische Aussagekraft variiert). Personen, bei denen mit der Erkrankung assoziierte Varianten festgestellt wurden, sollten sich für eine gesicherte Diagnose an eine Fachärztin oder einen Facharzt für Muskel- und Skeletterkrankungen wenden.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von LAMA2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 9,7 kb der 633,4 kb des Gens aus; 9.369 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest LAMA2
928
Positionen in LAMA2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 633,4 kb von LAMA2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,7 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- COL6A1collagen type VI alpha 1 chainTeilt 2 Erkrankungen
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chainTeilt 2 Erkrankungen
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainTeilt 2 Erkrankungen
- DAG1dystroglycan 1Teilt 2 Erkrankungen
- FKRPfukutin related proteinTeilt 2 Erkrankungen
- FKTNfukutinTeilt 2 Erkrankungen
- GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BTeilt 2 Erkrankungen
- POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Teilt 2 Erkrankungen
- SNUPNsnurportin 1Teilt 2 Erkrankungen
- ANO5anoctamin 5Teilt 1 Erkrankung
- B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Teilt 1 Erkrankung
- B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Teilt 1 Erkrankung
Mit LAMA2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die LAMA2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Difficulty running
- Gowers sign
- Hunched back
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Internally nucleated skeletal muscle fibers
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Absent muscle fiber merosin
16 weitere Merkmale anzeigen
- Increased connective tissue
- Muscle fiber degeneration
- Muscular dystrophy
- Difficulty walking up stairs
- EMG abnormality
- Flexed joint that cannot be straightened
- Exercise-induced muscle cramps
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscle weakness between ribs
- Neck flexion weakness
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Elevated muscle fiber laminin alpha 5 expression
- Increased endomysial connective tissue
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Absent reflexes
- Axonal degeneration
- Decreased nerve conduction velocity
- Motor delay
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Decreased muscle movement
- Epilepsy
15 weitere Merkmale anzeigen
- Inability to walk
- Abnormal brainstem MRI signal intensity
- Astrocytosis
- Intellectual disability
- Brief seizures with staring spells
- Cognitive impairment
- Delayed ability to walk
- Diminished deep tendon reflex
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Pontocerebellar atrophy
- Seizure affecting one half of brain
- Waddling gait
- Abnormal cortical gyration
- Hypointensity of cerebral white matter on MRI
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). LAMA2-Gen: laminin subunit alpha 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lama2
Dante Labs. LAMA2-Gen: laminin subunit alpha 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lama2
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