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Gen

SVIL

supervillin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10p11.23
Koordinaten
Chromosom 10: 29.457.338–29.634.971 (GRCh38)
Exons
38 Exons über 177,6 kb
Protein
2.214 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000355867.9NM_021738.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Myofibrilläre Myopathien

    • Myofibrilläre Myopathie

      Eine Gruppe von Muskelerkrankungen, bei denen die kontraktile Struktur der Muskelfasern zerfällt. Ursache sind Gene wie DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC und BAG3.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Da das Herz häufig betroffen ist, werden auch ohne Beschwerden regelmäßige Herzuntersuchungen (etwa EKG und Echokardiografie) empfohlen.

Aufbau von SVIL

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der SVIL liegt. SVIL und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 29.046.155 bis 30.046.154.Chromosom 1010p11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.329,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbLYZL1: 29.289.061–29.318.328, Plus-StrangLYZL1SVIL: 29.457.338–29.634.971, Minus-StrangSVILJCAD: 30.012.803–30.115.494, Minus-StrangJCADDiagramm von SVIL: 38 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 38: 29.457.338–29.458.333, 996 BasenExon 37: 29.458.434–29.458.589, 156 BasenExon 36: 29.462.277–29.462.401, 125 BasenExon 35: 29.463.492–29.463.635, 144 BasenExon 34: 29.465.595–29.465.750, 156 BasenExon 33: 29.467.742–29.467.875, 134 BasenExon 32: 29.470.276–29.470.483, 208 BasenExon 31: 29.471.138–29.471.243, 106 BasenExon 30: 29.473.838–29.473.989, 152 BasenExon 29: 29.480.537–29.480.813, 277 BasenExon 28: 29.481.584–29.481.728, 145 BasenExon 27: 29.484.656–29.484.831, 176 BasenExon 26: 29.486.085–29.486.230, 146 BasenExon 25: 29.486.410–29.486.557, 148 BasenExon 24: 29.487.163–29.487.299, 137 BasenExon 23: 29.488.601–29.488.756, 156 BasenExon 22: 29.490.847–29.491.019, 173 BasenExon 21: 29.493.214–29.493.391, 178 BasenExon 20: 29.494.914–29.495.000, 87 BasenExon 19: 29.495.092–29.495.181, 90 BasenExon 18: 29.499.116–29.499.263, 148 BasenExon 17: 29.512.735–29.512.861, 127 BasenExon 16: 29.522.410–29.522.635, 226 BasenExon 15: 29.523.451–29.524.027, 577 BasenExon 14: 29.524.472–29.524.715, 244 BasenExon 13: 29.526.961–29.527.056, 96 BasenExon 12: 29.529.705–29.529.844, 140 BasenExon 11: 29.530.607–29.530.668, 62 BasenExon 10: 29.531.254–29.531.288, 35 BasenExon 9: 29.532.002–29.532.172, 171 BasenExon 8: 29.532.529–29.533.458, 930 BasenExon 7: 29.535.989–29.536.069, 81 BasenExon 6: 29.550.597–29.551.263, 667 BasenExon 5: 29.554.783–29.554.934, 152 BasenExon 4: 29.555.051–29.555.108, 58 BasenExon 3: 29.563.201–29.563.292, 92 BasenExon 2: 29.569.255–29.569.312, 58 BasenExon 1: 29.634.420–29.634.971, 552 Basen38353025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,3 kb der 177,6 kb des Gens aus; 6.645 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SVIL

5

Positionen in SVIL, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (20 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 Stelle)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 177,6 kb von SVIL, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SVIL-Gen: supervillin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/svil

Vancouver

Dante Labs. SVIL-Gen: supervillin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/svil

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