Gen
KRIT1
KRIT1 ankyrin repeat containing
- HGNC 1573(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000001631(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 889(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 7q21.2
- Koordinaten
- Chromosom 7: 92.199.413–92.245.914 (GRCh38)
- Exons
- 19 Exons über 46,5 kb
- Protein
- 736 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- CAM
- Frühere Symbole
- CCM1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000394505.7NM_194454.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie KRIT1 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Zerebrale kavernöse Malformation
- Zerebrale kavernöse Malformation 1Autosomal-dominant
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von KRIT1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,1 kb der 46,5 kb des Gens aus; 2.211 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest KRIT1
250
Positionen in KRIT1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 46,5 kb von KRIT1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.
Mit KRIT1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KRIT1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Headache
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Focal T2 hypointense brainstem lesion
- Nerve tumor
- Numbness
- Pins and needles feeling
- Rise in pressure inside skull
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the cardiovascular system
- Cerebral cavernous malformation
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Strawberry mark
- Choroidal hemangioma
- Retinal cavernous hemangioma
- Vascular skin abnormality
- Venous malformation
- Developmental retinal vascular malformation
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). KRIT1-Gen: KRIT1 ankyrin repeat containing. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/krit1
Dante Labs. KRIT1-Gen: KRIT1 ankyrin repeat containing [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/krit1
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen