Merkmal
Generalized muscle weakness
Generalized weakness or decreased strength of the muscles, affecting both distal and proximal musculature.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Generalised muscle weakness, Generalised weakness, Generalized weakness, Muscle weakness, diffuse, Muscle weakness, generalised, Muscle weakness, generalized
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Meinen Genome Test bestellen122 Gene mit Generalized muscle weakness verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Generalized muscle weakness auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Immer | In 5 Erkrankungen |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Immer | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FKTNfukutin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GAAalpha glucosidase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LMOD3leiomodin 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYL2myosin light chain 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Immer | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TTNtitin | Immer | In 1 Erkrankung |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| VCPvalosin containing protein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ANGangiogenin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ANXA11annexin A11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN2ataxin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CAPN3calpain 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CCNFcyclin F | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DAOD-amino acid oxidase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FUSFUS RNA binding protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
82 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL41kelch like family member 41 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MATR3matrin 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NEBnebulin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NEFHneurofilament heavy chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| OPTNoptineurin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PFN1profilin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPHperipherin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SQSTM1sequestosome 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM3tropomyosin 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACY1aminoacylase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AGKacylglycerol kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCND1cyclin D1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOSC9exosome component 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HTThuntingtin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MEN1menin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYL1myosin light chain 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| YY1YY1 transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DMDdystrophin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLECplectin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SELENONselenoprotein N | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LDB3LIM domain binding 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MTM1myotubularin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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