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Gen

AMPD1

adenosine monophosphate deaminase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p13.2
Koordinaten
Chromosom 1: 114.673.098–114.695.546 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 22,4 kb
Protein
747 Aminosäuren
Auch bekannt als
MAD, MADA
MANE-Select-Transkript
ENST00000520113.7NM_000036.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Merkmalsbericht, der AMPD1 auswertet

Aufbau von AMPD1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der AMPD1 liegt. AMPD1 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 114.184.322 bis 115.184.321.Chromosom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 Mb115 MbTRIM33: 114.392.781–114.511.244, Minus-StrangTRIM33BCAS2: 114.547.043–114.581.725, Minus-StrangBCAS2DENND2C: 114.582.848–114.670.451, Minus-StrangDENND2CAMPD1: 114.673.098–114.695.546, Minus-StrangAMPD1NRAS: 114.704.468–114.716.775, Minus-StrangNRASCSDE1: 114.716.913–114.758.704, Minus-StrangCSDE1SIKE1: 114.769.479–114.780.706, Minus-StrangSIKE1SYCP1: 114.854.836–114.995.370, Plus-StrangSYCP1TSHB: 115.029.826–115.034.302, Plus-StrangTSHBTSPAN2: 115.047.056–115.089.528, Minus-StrangTSPAN2Diagramm von AMPD1: 16 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 114.673.098–114.673.272, 175 BasenExon 15: 114.673.639–114.673.749, 111 BasenExon 14: 114.673.909–114.674.082, 174 BasenExon 13: 114.674.752–114.674.872, 121 BasenExon 12: 114.675.530–114.675.693, 164 BasenExon 11: 114.675.877–114.676.003, 127 BasenExon 10: 114.677.351–114.677.514, 164 BasenExon 9: 114.677.910–114.678.041, 132 BasenExon 8: 114.678.333–114.678.527, 195 BasenExon 7: 114.679.579–114.679.708, 130 BasenExon 6: 114.680.259–114.680.478, 220 BasenExon 5: 114.684.199–114.684.364, 166 BasenExon 4: 114.686.745–114.686.910, 166 BasenExon 3: 114.688.561–114.688.741, 181 BasenExon 2: 114.693.436–114.693.447, 12 BasenExon 1: 114.695.450–114.695.546, 97 Basen16141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,3 kb der 22,4 kb des Gens aus; 2.244 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest AMPD1

5

Positionen in AMPD1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 22,4 kb von AMPD1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). AMPD1-Gen: adenosine monophosphate deaminase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ampd1

Vancouver

Dante Labs. AMPD1-Gen: adenosine monophosphate deaminase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ampd1

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