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Gen

SPTB

spectrin beta, erythrocytic

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q23.3
Koordinaten
Chromosom 14: 64.746.283–64.879.907 (GRCh38)
Exons
36 Exons über 133,6 kb
Protein
2.328 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
MANE-Select-Transkript
ENST00000644917.1NM_001355436.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hereditäre Sphärozytose

    • Die hereditäre Sphärozytose ist eine angeborene hämolytische Anämie mit einem breiten klinischen Spektrum (von symptomfreien Trägern bis hin zu schwerer Hämolyse), die durch Anämie, wechselnde Gelbsucht, Splenomegalie und Gallensteinleiden (Cholelithiasis) gekennzeichnet ist.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Folsäuresubstitution; Splenektomie bei mittelschwerer bis schwerer Erkrankung (partiell oder total); Impfungen vor der Splenektomie; Cholezystektomie bei Gallensteinen; Transfusionsunterstützung bei aplastischen Krisen; Überwachung auf Parvovirus B19

  • Erkrankungen der Erythrozytenmembran

    • Hereditäre ElliptozytoseAutosomal-dominant

      Vererbte Veränderungen der Zytoskelett-Proteine der roten Blutkörperchen, die hauptsächlich von SPTA1, SPTB oder EPB41 kodiert werden und dazu führen, dass die roten Blutkörperchen oval oder länglich sind. Die meisten Menschen haben keine Beschwerden, einige entwickeln jedoch eine hämolytische Anämie.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber erklärt ungewöhnliche Befunde im Blutausstrich und hilft bei der Behandlung einer Anämie, sofern eine solche vorliegt.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von SPTB

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der SPTB liegt. SPTB und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 64.313.095 bis 65.313.094.Chromosom 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3364,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbESR2: 64.084.232–64.338.112, Minus-StrangESR2MTHFD1: 64.388.031–64.463.457, Plus-StrangMTHFD1ZBTB25: 64.430.818–64.505.232, Minus-StrangZBTB25AKAP5: 64.465.275–64.474.503, Plus-StrangAKAP5ZBTB1: 64.502.152–64.533.690, Plus-StrangZBTB1HSPA2: 64.535.905–64.546.173, Plus-StrangHSPA2PPP1R36: 64.549.890–64.590.096, Plus-StrangPPP1R36PLEKHG3: 64.704.102–64.750.249, Plus-StrangPLEKHG3SPTB: 64.746.283–64.879.907, Minus-StrangSPTBCHURC1: 64.914.361–64.957.314, Plus-StrangCHURC1CHURC1-FNTB: 64.914.485–65.061.803, Plus-StrangCHURC1-FNTBGPX2: 64.939.152–64.942.746, Minus-StrangGPX2RAB15: 64.945.814–64.973.226, Minus-StrangRAB15FNTB: 64.986.837–65.062.658, Plus-StrangFNTBMAX: 65.005.398–65.102.695, Minus-StrangMAXFUT8: 65.285.127–65.747.182, Plus-StrangFUT8Diagramm von SPTB: 36 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 14Exon 34: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 33: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 31: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 30: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 27: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 36: 64.746.283–64.749.473, 3.191 BasenExon 35: 64.749.654–64.749.696, 43 BasenExon 34: 64.749.981–64.750.154, 174 BasenExon 33: 64.753.537–64.753.793, 257 BasenExon 32: 64.766.726–64.766.801, 76 BasenExon 31: 64.767.303–64.767.352, 50 BasenExon 30: 64.767.663–64.767.859, 197 BasenExon 29: 64.769.034–64.769.118, 85 BasenExon 28: 64.769.590–64.769.728, 139 BasenExon 27: 64.770.885–64.771.129, 245 BasenExon 26: 64.772.580–64.772.954, 375 BasenExon 25: 64.773.220–64.773.424, 205 BasenExon 24: 64.774.397–64.774.527, 131 BasenExon 23: 64.775.125–64.775.403, 279 BasenExon 22: 64.779.157–64.779.246, 90 BasenExon 21: 64.779.725–64.779.931, 207 BasenExon 20: 64.782.290–64.782.553, 264 BasenExon 19: 64.784.247–64.784.393, 147 BasenExon 18: 64.785.537–64.785.627, 91 BasenExon 17: 64.785.749–64.785.951, 203 BasenExon 16: 64.786.404–64.787.160, 757 BasenExon 15: 64.791.719–64.791.856, 138 BasenExon 14: 64.792.997–64.793.867, 871 BasenExon 13: 64.794.467–64.794.617, 151 BasenExon 12: 64.795.337–64.795.639, 303 BasenExon 11: 64.796.557–64.796.715, 159 BasenExon 10: 64.797.729–64.797.846, 118 BasenExon 9: 64.799.747–64.799.934, 188 BasenExon 8: 64.800.756–64.800.868, 113 BasenExon 7: 64.801.285–64.801.400, 116 BasenExon 6: 64.801.754–64.801.834, 81 BasenExon 5: 64.802.226–64.802.317, 92 BasenExon 4: 64.803.607–64.803.780, 174 BasenExon 3: 64.804.939–64.805.090, 152 BasenExon 2: 64.822.947–64.823.145, 199 BasenExon 1: 64.879.792–64.879.907, 116 Basen3630201015′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 10,2 kb der 133,6 kb des Gens aus; 6.987 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SPTB

110

Positionen in SPTB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 133,6 kb von SPTB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SPTB-Gen: spectrin beta, erythrocytic. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sptb

Vancouver

Dante Labs. SPTB-Gen: spectrin beta, erythrocytic [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sptb

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