Gen
C9orf72
C9orf72-SMCR8 complex subunit
- HGNC 28337(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000147894(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 203228(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 9p21.2
- Koordinaten
- Chromosom 9: 27.546.546–27.573.481 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 26,9 kb
- Protein
- 481 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- MGC23980, DENNL72, DENND9
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000380003.8NM_018325.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
- Amyotrophe Lateralsklerose
Eine neurodegenerative Erkrankung der ersten und zweiten Motoneuronen, die in sporadischen und familiären Formen auftritt.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) bei SOD1-ALS; ASO-Studien zu C9orf72 und FUS; Riluzol; Edaravon; AMX0035 (Natriumphenylbutyrat-Taurursodiol); multidisziplinäre Betreuung in spezialisierten ALS-Zentren; Beatmungsunterstützung; genetische Beratung für Familienangehörige
Frontotemporale Demenz
- Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe LateralskleroseAutosomal-dominant
Oberbegriff für das genetisch bedingte Spektrum der frontotemporalen Demenz und der ALS, einschließlich Formen, die durch C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 und andere Gene verursacht werden.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von C9orf72
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,2 kb der 26,9 kb des Gens aus; 1.446 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit C9orf72 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die C9orf72 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). C9orf72-Gen: C9orf72-SMCR8 complex subunit. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/c9orf72
Dante Labs. C9orf72-Gen: C9orf72-SMCR8 complex subunit [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/c9orf72
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