Gen
COL5A2
collagen type V alpha 2 chain
- HGNC 2210(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000204262(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1290(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q32.2
- Koordinaten
- Chromosom 2: 189.031.898–189.179.761 (GRCh38)
- Exons
- 54 Exons über 147,9 kb
- Protein
- 1.499 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000374866.9NM_000393.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Ehlers-Danlos-Syndrom
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von COL5A2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,8 kb der 147,9 kb des Gens aus; 4.500 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest COL5A2
52
Positionen in COL5A2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 147,9 kb von COL5A2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,8 kb Exons.
Mit COL5A2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die COL5A2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Hypermobility of all joints
- Hernia
- Joint dislocation
- Low muscle tone
- Muscle spasm
- Muscle weakness
- Osteopenia
5 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart valve physiology
- Arterial dissection
- Arterial rupture
- Arteriovenous fistula
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Decrease in blood pressure upon standing up
- Mitral regurgitation
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Chronic constipation
- Nausea
- Vomiting
- Incisional hernia
- Inguinal hernia
- Rectum protrudes through anus
- Stomach hernia
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). COL5A2-Gen: collagen type V alpha 2 chain. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/col5a2
Dante Labs. COL5A2-Gen: collagen type V alpha 2 chain [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/col5a2
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