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Gen

SFRP4

secreted frizzled related protein 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7p14.1
Koordinaten
Chromosom 7: 37.905.932–37.916.817 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 10,9 kb
Protein
346 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
frpHE, FRP-4, FRPHE, FRZB-2
MANE-Select-Transkript
ENST00000436072.7NM_003014.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Sklerosierende Knochendysplasien (hohe Knochenmasse)

    • Pyle-KrankheitAutosomal-rezessiv

      Eine durch Varianten in SFRP4 verursachte Erkrankung, bei der die Enden der langen Röhrenknochen verbreitert und dünnwandig sind und eine Neigung zu Frakturen besteht.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von SFRP4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der SFRP4 liegt. SFRP4 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 37.411.375 bis 38.411.374.Chromosom 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbELMO1: 36.852.906–37.449.435, Minus-StrangELMO1GPR141: 37.683.721–37.833.788, Plus-StrangGPR141: 37.683.843–37.950.412, Plus-StrangNME8: 37.848.597–37.900.397, Plus-StrangNME8SFRP4: 37.905.932–37.916.817, Minus-StrangSFRP4EPDR1: 37.920.603–38.014.664, Plus-StrangEPDR1STARD3NL: 38.178.217–38.230.688, Plus-StrangSTARD3NLTARP: 38.259.643–38.273.636, Minus-StrangTARPAMPH: 38.383.700–38.631.512, Minus-StrangAMPHDiagramm von SFRP4: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 37.905.932–37.907.664, 1.733 BasenExon 5: 37.909.617–37.909.680, 64 BasenExon 4: 37.912.119–37.912.317, 199 BasenExon 3: 37.914.213–37.914.278, 66 BasenExon 2: 37.914.373–37.914.453, 81 BasenExon 1: 37.916.093–37.916.817, 725 Basen6543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,9 kb der 10,9 kb des Gens aus; 1.041 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SFRP4

6

Positionen in SFRP4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 10,9 kb von SFRP4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SFRP4-Gen: secreted frizzled related protein 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sfrp4

Vancouver

Dante Labs. SFRP4-Gen: secreted frizzled related protein 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sfrp4

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