Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

OPTN

optineurin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10p13
Koordinaten
Chromosom 10: 13.100.163–13.138.308 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 38,1 kb
Protein
577 Aminosäuren
Auch bekannt als
FIP2, HYPL, FIP-2, TFIIIA-INTP, NRP, HIP7
Frühere Symbole
GLC1E
MANE-Select-Transkript
ENST00000378747.8NM_001008212.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

    • Amyotrophe Lateralsklerose

      Eine neurodegenerative Erkrankung der ersten und zweiten Motoneuronen, die in sporadischen und familiären Formen auftritt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) bei SOD1-ALS; ASO-Studien zu C9orf72 und FUS; Riluzol; Edaravon; AMX0035 (Natriumphenylbutyrat-Taurursodiol); multidisziplinäre Betreuung in spezialisierten ALS-Zentren; Beatmungsunterstützung; genetische Beratung für Familienangehörige

  • Glaukom

    • Erhöhter Augeninnendruck aufgrund eines behinderten Abflusses des Kammerwassers.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Augeninnendrucksenkende Augentropfen (Prostaglandin-Analoga, Betablocker); selektive Lasertrabekuloplastik; MIGS-Chirurgie; Trabekulotomie/Goniotomie bei kongenitalem Glaukom; kaskadierende genetische Familientests; jährliche Überwachung des Augeninnendrucks bei Genträgern

Aufbau von OPTN

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der OPTN liegt. OPTN und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 12.619.236 bis 13.619.235.Chromosom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbCAMK1D: 12.349.513–12.835.545, Plus-StrangCAMK1DCCDC3: 12.896.625–13.099.652, Minus-StrangCCDC3OPTN: 13.100.163–13.138.308, Plus-StrangOPTNMCM10: 13.161.526–13.211.110, Plus-StrangMCM10UCMA: 13.220.609–13.234.428, Minus-StrangUCMAPHYH: 13.276.854–13.302.412, Minus-StrangPHYHSEPHS1: 13.317.425–13.348.596, Minus-StrangSEPHS1BEND7: 13.438.484–13.529.287, Minus-StrangBEND7PRPF18: 13.586.922–13.668.445, Plus-StrangPRPF18Diagramm von OPTN: 15 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 10Exon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 13.100.163–13.100.302, 140 BasenExon 2: 13.108.138–13.108.289, 152 BasenExon 3: 13.109.112–13.109.288, 177 BasenExon 4: 13.110.274–13.110.476, 203 BasenExon 5: 13.112.453–13.112.635, 183 BasenExon 6: 13.116.267–13.116.340, 74 BasenExon 7: 13.118.888–13.119.040, 153 BasenExon 8: 13.122.385–13.122.487, 103 BasenExon 9: 13.123.995–13.124.110, 116 BasenExon 10: 13.125.418–13.125.567, 150 BasenExon 11: 13.125.946–13.126.039, 94 BasenExon 12: 13.127.745–13.127.903, 159 BasenExon 13: 13.132.067–13.132.197, 131 BasenExon 14: 13.133.502–13.133.581, 80 BasenExon 15: 13.136.745–13.138.308, 1.564 Basen12468101214155′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,5 kb der 38,1 kb des Gens aus; 1.734 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest OPTN

52

Positionen in OPTN, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 38,1 kb von OPTN, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). OPTN-Gen: optineurin. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/optn

Vancouver

Dante Labs. OPTN-Gen: optineurin [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/optn

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen