Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

SCNN1A

sodium channel epithelial 1 subunit alpha

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12p13.31
Koordinaten
Chromosom 12: 6.346.847–6.375.563 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 28,7 kb
Protein
669 Aminosäuren
Auch bekannt als
ENaCalpha
Frühere Symbole
SCNN1
MANE-Select-Transkript
ENST00000228916.7NM_001038.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Monogene Hypertonie und Mineralokortikoid-Störungen

    • Pseudohypoaldosteronismus Typ 1

      Eine salzverlierende Erkrankung, bei der der Körper nicht auf Aldosteron reagiert, verursacht durch Veränderungen in NR3C2 (eine mildere, auf die Niere beschränkte Form) oder in den Natriumkanal-Genen SCNN1 (eine schwerere, mehrere Organe betreffende Form).

      • ClinGen stuft die Verbindung als stark ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis darüber unterstützt eine frühzeitige Salzgabe und die Überwachung des Kaliums im Säuglingsalter.

Aufbau von SCNN1A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der SCNN1A liegt. SCNN1A und 31 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 5.861.205 bis 6.861.204.Chromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbANO2: 5.531.869–5.946.232, Minus-StrangANO2VWF: 5.948.877–6.124.770, Minus-StrangVWFCD9: 6.199.715–6.238.271, Plus-StrangCD9PLEKHG6: 6.310.167–6.328.934, Plus-StrangPLEKHG6TNFRSF1A: 6.328.757–6.342.114, Minus-StrangTNFRSF1ASCNN1A: 6.346.847–6.375.563, Minus-StrangSCNN1ALTBR: 6.375.045–6.391.571, Plus-StrangLTBRCD27: 6.444.933–6.451.718, Plus-StrangCD27TAPBPL: 6.451.690–6.466.517, Plus-StrangTAPBPLVAMP1: 6.462.237–6.470.948, Minus-StrangVAMP1MRPL51: 6.490.204–6.493.856, Minus-StrangMRPL51NCAPD2: 6.493.356–6.531.970, Plus-StrangNCAPD2GAPDH: 6.534.012–6.538.930, Plus-StrangGAPDHIFFO1: 6.538.961–6.556.102, Minus-StrangIFFO1NOP2: 6.556.863–6.568.691, Minus-StrangNOP2: 6.556.886–6.607.367, Minus-StrangCHD4: 6.570.081–6.614.982, Minus-StrangCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, Minus-StrangLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, Minus-StrangACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, Minus-StrangING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, Minus-StrangZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, Minus-StrangPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, Plus-StrangCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, Minus-StrangMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, Plus-StrangPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, Plus-StrangLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, Plus-StrangCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, Plus-StrangGPR162P3H3: 6.828.220–6.839.867, Plus-StrangP3H3GNB3: 6.839.954–6.847.393, Plus-StrangGNB3CDCA3: 6.844.723–6.852.353, Minus-StrangUSP5: 6.852.098–6.866.632, Plus-StrangDiagramm von SCNN1A: 13 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 6.346.847–6.348.253, 1.407 BasenExon 12: 6.348.727–6.348.802, 76 BasenExon 11: 6.348.950–6.349.005, 56 BasenExon 10: 6.349.164–6.349.221, 58 BasenExon 9: 6.349.327–6.349.405, 79 BasenExon 8: 6.354.438–6.354.555, 118 BasenExon 7: 6.354.750–6.354.848, 99 BasenExon 6: 6.355.272–6.355.435, 164 BasenExon 5: 6.355.777–6.355.880, 104 BasenExon 4: 6.362.051–6.362.241, 191 BasenExon 3: 6.363.443–6.363.710, 268 BasenExon 2: 6.374.368–6.374.837, 470 BasenExon 1: 6.375.505–6.375.563, 59 Basen1310515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,1 kb der 28,7 kb des Gens aus; 2.010 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SCNN1A

28

Positionen in SCNN1A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 28,7 kb von SCNN1A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SCNN1A-Gen: sodium channel epithelial 1 subunit alpha. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/scnn1a

Vancouver

Dante Labs. SCNN1A-Gen: sodium channel epithelial 1 subunit alpha [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/scnn1a

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen