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Gen

CLCN1

chloride voltage-gated channel 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q34
Koordinaten
Chromosom 7: 143.316.111–143.352.083 (GRCh38)
Exons
23 Exons über 36 kb
Protein
988 Aminosäuren
Auch bekannt als
CLC1, ClC-1
MANE-Select-Transkript
ENST00000343257.7NM_000083.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Dystonie, Myotonie, paroxysmale Dyskinesie

    • Thomsen- und Becker-Krankheit

      Eine seltene, genetisch bedingte Ionenkanalerkrankung der Skelettmuskulatur, die durch eine verzögerte Muskelentspannung nach einer Kontraktion (Myotonie) gekennzeichnet ist.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von CLCN1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der CLCN1 liegt. CLCN1 und 23 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 142.834.097 bis 143.834.096.Chromosom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbEPHB6: 142.854.809–142.872.810, Plus-StrangEPHB6TRPV6: 142.871.208–142.885.781, Minus-StrangTRPV6TRPV5: 142.904.277–142.933.746, Minus-StrangTRPV5SOFU1: 142.939.343–142.949.915, Plus-StrangSOFU1KEL: 142.941.114–142.962.369, Minus-StrangKELOR9A2: 143.026.200–143.027.132, Minus-StrangOR9A2OR6V1: 143.052.341–143.053.282, Plus-StrangOR6V1PIP: 143.132.077–143.139.746, Plus-StrangPIPTAS2R39: 143.183.419–143.184.435, Plus-StrangTAS2R39TAS2R40: 143.222.037–143.223.079, Plus-StrangTAS2R40GSTK1: 143.244.093–143.272.483, Plus-StrangGSTK1TMEM139: 143.279.937–143.288.240, Plus-StrangTMEM139CASP2: 143.288.215–143.307.696, Plus-StrangCASP2CLCN1: 143.316.111–143.352.083, Plus-StrangCLCN1FAM131B: 143.353.395–143.362.815, Minus-StrangFAM131BZYX: 143.381.076–143.391.111, Plus-StrangZYXEPHA1: 143.390.289–143.408.880, Minus-StrangEPHA1TAS2R60: 143.443.453–143.444.409, Plus-StrangTAS2R60TAS2R41: 143.477.873–143.478.796, Plus-StrangTAS2R41OR10AC1: 143.509.256–143.519.469, Minus-StrangOR10AC1CTAGE15: 143.571.801–143.574.387, Plus-StrangCTAGE15TCAF2: 143.620.952–143.732.460, Plus-StrangTCAF2TCAF2C: 143.639.230–143.647.646, Minus-StrangTCAF2CCTAGE6: 143.755.089–143.757.696, Minus-StrangCTAGE6Diagramm von CLCN1: 23 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 7Exon 1: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 30 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 143.316.111–143.316.392, 282 BasenExon 2: 143.319.755–143.319.875, 121 BasenExon 3: 143.320.664–143.320.795, 132 BasenExon 4: 143.321.365–143.321.493, 129 BasenExon 5: 143.321.715–143.321.848, 134 BasenExon 6: 143.323.309–143.323.386, 78 BasenExon 7: 143.324.414–143.324.492, 79 BasenExon 8: 143.330.772–143.330.897, 126 BasenExon 9: 143.331.232–143.331.316, 85 BasenExon 10: 143.331.551–143.331.652, 102 BasenExon 11: 143.332.419–143.332.503, 85 BasenExon 12: 143.332.724–143.332.873, 150 BasenExon 13: 143.339.253–143.339.322, 70 BasenExon 14: 143.339.511–143.339.621, 111 BasenExon 15: 143.341.929–143.342.142, 214 BasenExon 16: 143.342.372–143.342.505, 134 BasenExon 17: 143.345.521–143.345.762, 242 BasenExon 18: 143.346.140–143.346.251, 112 BasenExon 19: 143.346.579–143.346.658, 80 BasenExon 20: 143.346.911–143.346.949, 39 BasenExon 21: 143.350.372–143.350.476, 105 BasenExon 22: 143.350.568–143.350.654, 87 BasenExon 23: 143.351.594–143.352.083, 490 Basen15101520235′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,2 kb der 36 kb des Gens aus; 2.967 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CLCN1

318

Positionen in CLCN1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 36 kb von CLCN1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CLCN1-Gen: chloride voltage-gated channel 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/clcn1

Vancouver

Dante Labs. CLCN1-Gen: chloride voltage-gated channel 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/clcn1

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