KCNJ11

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Diabetes mellitus

  • Eine Stoffwechselstörung, die durch ungewöhnlich hohe Blutzuckerwerte infolge einer verminderten Insulinproduktion oder einer Insulinresistenz bzw. verminderten Insulinsensitivität gekennzeichnet ist.

    • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
    • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    Handlungsrelevanz

    Teplizumab (Tzield) bei präsymptomatischem T1D im Stadium 2 (FDA-Zulassung 2022); Insulinsubstitution bei klinischer Manifestation von T1D; TrialNet-Autoantikörper-Screening für Verwandte mit hohem Risiko; Closed-Loop-Insulinabgabesysteme

• Hyperinsulinismus

  • InselzelladenomatoseAutosomal-dominant

    Eine sporadische oder erbliche Erkrankung, die durch eine herdförmige oder diffuse Vermehrung der Zellen der Langerhans-Inseln in der Bauchspeicheldrüse gekennzeichnet ist. Sie führt zu Hyperinsulinämie und Unterzuckerung (Hypoglykämie).

    • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
    • 8 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
  • Ungewöhnlich hohe Insulinspiegel im Blut.

    • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
    • 8 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

• Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY)

  • Autosomal-dominant

    MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) ist eine seltene, familiär gehäufte, klinisch und genetisch heterogene Form des Diabetes. Typisch sind ein früher Beginn (meist im Alter von 10 bis 45 Jahren), eine erhaltene körpereigene Insulinproduktion, das Fehlen von Autoantikörpern gegen pankreatische Betazellen, das Ausbleiben von Adipositas und Insulinresistenz sowie bei einigen Subtypen Manifestationen außerhalb der Bauchspeicheldrüse.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    Handlungsrelevanz

    GCK-MODY: keine Behandlung erforderlich; HNF1A/HNF4A-MODY: niedrig dosierte Sulfonylharnstoffe; HNF1B-MODY: Insulin + Nierenüberwachung; polygener T2D: Lebensstiländerung, Metformin, GLP-1-Agonisten, SGLT2-Inhibitoren je nach Komorbiditätsprofil

• Neonatale Diabetes mellitus

  • Diabetes, der in den ersten Lebensmonaten diagnostiziert wird, entweder dauerhaft oder vorübergehend, verursacht durch Defekte einzelner Gene bei der Insulinbildung oder -sekretion.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    Handlungsrelevanz

    Die meisten Menschen mit neonataler Diabetes aufgrund von KCNJ11- oder ABCC8-Varianten können von Insulininjektionen auf Sulfonylharnstoff-Tabletten umstellen, oft mit besserer Blutzuckereinstellung.

Aufbau von KCNJ11

Exons machen 3,4 kb der 3,4 kb des Gens aus; 1.173 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von KCNJ11

Gene mit denselben Erkrankungen

• GCKglucokinaseTeilt 5 Erkrankungen
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Teilt 4 Erkrankungen
• HNF1BHNF1 homeobox BTeilt 3 Erkrankungen
• INSinsulinTeilt 3 Erkrankungen
• NEUROD1neuronal differentiation 1Teilt 3 Erkrankungen
• PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Teilt 3 Erkrankungen
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Teilt 2 Erkrankungen
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinTeilt 2 Erkrankungen
• CELcarboxyl ester lipaseTeilt 2 Erkrankungen
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaTeilt 2 Erkrankungen
• GATA4GATA binding protein 4Teilt 2 Erkrankungen
• GATA6GATA binding protein 6Teilt 2 Erkrankungen

Mit KCNJ11 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KCNJ11 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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