Gen
SAT1
spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1
- HGNC 10540(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000130066(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6303(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xp22.11
- Koordinaten
- Chromosom X: 23.783.173–23.786.210 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 3 kb
- Protein
- 171 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- SSAT
- Frühere Symbole
- SAT
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000379270.5NM_002970.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie SAT1 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Autoimmunerkrankung
Eine Erkrankung, die durch Funktionsverlust oder Gewebezerstörung eines oder mehrerer Organe infolge humoraler oder zellulärer Immunreaktionen gegen körpereigene Gewebebestandteile entsteht. Sie kann systemisch (z. B. systemischer Lupus erythematodes) oder organspezifisch sein (z. B. Thyreoiditis).
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Systemischer Lupus erythematodes
Eine autoimmune Multiorganerkrankung, die typischerweise mit Vaskulopathie und der Bildung von Autoantikörpern einhergeht. Die meisten Patientinnen und Patienten weisen antinukleäre Antikörper (ANA) auf. Der Nachweis von Anti-dsDNA- oder Anti-Smith-Antikörpern ist hochspezifisch.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Standard-SLE: Hydroxychloroquin, Mycophenolat, Belimumab, Anifrolumab; Komplementmangel-assoziierter Lupus: Ersatz mit gefrorenem Frischplasma (FFP); Interferonopathie: Anifrolumab, JAK-Inhibitoren; Für alle: Sonnenschutz, Management des kardiovaskulären Risikos, Schwangerschaftsplanung
Aufbau von SAT1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1 kb der 3 kb des Gens aus; 516 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit SAT1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SAT1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SAT1-Gen: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sat1
Dante Labs. SAT1-Gen: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sat1
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen