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Gen

ITGA7

integrin subunit alpha 7

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q13.2
Koordinaten
Chromosom 12: 55.684.568–55.707.904 (GRCh38)
Exons
25 Exons über 23,3 kb
Protein
1.137 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000257879.11NM_002206.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Angeborene Muskeldystrophien

    • Angeborene Muskeldystrophie

      Eine Gruppe von Muskeldystrophien mit Beginn bei der Geburt oder im Säuglingsalter, einschließlich Dystroglykanopathien (etwa FKRP-, FKTN- und POMT1/2-assoziierte Formen).

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von ITGA7

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der ITGA7 liegt. ITGA7 und 42 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 55.196.236 bis 56.196.235.Chromosom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 MbOR10A7: 55.221.025–55.221.975, Plus-StrangOR10A7OR6C74: 55.244.609–55.256.625, Plus-StrangOR6C74OR6C6: 55.293.988–55.296.569, Minus-StrangOR6C6OR6C1: 55.314.343–55.322.364, Plus-StrangOR6C1OR6C3: 55.330.043–55.332.687, Plus-StrangOR6C3OR6C75: 55.362.975–55.369.279, Plus-StrangOR6C75OR6C65: 55.400.529–55.401.467, Plus-StrangOR6C65OR6C76: 55.426.254–55.427.192, Plus-StrangOR6C76OR6C2: 55.444.069–55.453.347, Plus-StrangOR6C2OR6C70: 55.469.200–55.470.138, Minus-StrangOR6C70OR6C68: 55.492.378–55.493.316, Plus-StrangOR6C68OR6C4: 55.549.602–55.555.832, Plus-StrangOR6C4OR2AP1: 55.572.468–55.575.612, Plus-StrangOR2AP1OR10P1: 55.636.892–55.637.833, Plus-StrangOR10P1TMT1B: 55.681.445–55.695.748, Plus-StrangTMT1BITGA7: 55.684.568–55.707.904, Minus-StrangITGA7BLOC1S1: 55.715.911–55.720.087, Plus-StrangBLOC1S1: 55.716.036–55.724.703, Plus-StrangRDH5: 55.720.367–55.724.714, Plus-StrangCD63: 55.723.511–55.737.367, Minus-StrangGDF11: 55.743.122–55.757.264, Plus-StrangSARNP: 55.751.195–55.817.912, Minus-StrangSARNP: 55.757.275–55.827.546, Minus-StrangORMDL2: 55.818.034–55.824.097, Plus-StrangORMDL2DNAJC14: 55.818.839–55.830.824, Minus-StrangDNAJC14MMP19: 55.835.433–55.843.005, Minus-StrangPYM1: 55.901.413–55.932.618, Minus-StrangPYM1DGKA: 55.927.319–55.954.027, Plus-StrangDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, Minus-StrangPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, Plus-StrangCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, Plus-StrangRAB5BSUOX: 55.996.855–56.006.641, Plus-StrangSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, Plus-StrangIKZF4RPS26: 56.041.351–56.044.697, Plus-StrangRPS26ERBB3: 56.076.799–56.103.505, Plus-StrangERBB3: 56.101.331–56.109.289, Plus-StrangPA2G4: 56.104.349–56.116.329, Plus-StrangPA2G4RPL41: 56.116.585–56.117.967, Plus-StrangRPL41ZC3H10: 56.118.243–56.127.514, Plus-StrangESYT1: 56.118.250–56.150.107, Plus-StrangMYL6B: 56.151.966–56.159.647, Plus-StrangMYL6: 56.158.322–56.166.572, Plus-StrangMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, Minus-StrangDiagramm von ITGA7: 25 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 24: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 55.684.568–55.685.288, 721 BasenExon 24: 55.687.971–55.688.096, 126 BasenExon 23: 55.688.202–55.688.300, 99 BasenExon 22: 55.688.844–55.688.957, 114 BasenExon 21: 55.692.844–55.692.975, 132 BasenExon 20: 55.693.141–55.693.317, 177 BasenExon 19: 55.694.021–55.694.123, 103 BasenExon 18: 55.694.256–55.694.330, 75 BasenExon 17: 55.694.443–55.694.522, 80 BasenExon 16: 55.694.615–55.694.695, 81 BasenExon 15: 55.694.778–55.694.970, 193 BasenExon 14: 55.695.522–55.695.637, 116 BasenExon 13: 55.696.283–55.696.432, 150 BasenExon 12: 55.696.899–55.697.068, 170 BasenExon 11: 55.697.216–55.697.277, 62 BasenExon 10: 55.697.451–55.697.546, 96 BasenExon 9: 55.697.695–55.697.822, 128 BasenExon 8: 55.697.938–55.698.026, 89 BasenExon 7: 55.698.383–55.698.576, 194 BasenExon 6: 55.698.710–55.698.917, 208 BasenExon 5: 55.699.870–55.699.989, 120 BasenExon 4: 55.700.899–55.701.154, 256 BasenExon 3: 55.702.872–55.702.951, 80 BasenExon 2: 55.703.051–55.703.178, 128 BasenExon 1: 55.707.477–55.707.904, 428 Basen25201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,1 kb der 23,3 kb des Gens aus; 3.414 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ITGA7

56

Positionen in ITGA7, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 23,3 kb von ITGA7, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). ITGA7-Gen: integrin subunit alpha 7. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/itga7

Vancouver

Dante Labs. ITGA7-Gen: integrin subunit alpha 7 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/itga7

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