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Gen

CCM2

CCM2 scaffold protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7p13
Koordinaten
Chromosom 7: 45.000.201–45.076.453 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 76,3 kb
Protein
444 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
MGC4607, OSM
Frühere Symbole
C7orf22
MANE-Select-Transkript
ENST00000258781.11NM_031443.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Zerebrale kavernöse Malformation

    • Zerebrale kavernöse Malformation 2Autosomal-dominant

      Jede familiäre zerebrale kavernöse Malformation, deren Krankheitsursache eine Mutation im CCM2-Gen ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von CCM2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der CCM2 liegt. CCM2 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 44.538.327 bis 45.538.326.Chromosom 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbNPC1L1: 44.512.442–44.541.330, Minus-StrangNPC1L1DDX56: 44.565.416–44.575.388, Minus-StrangDDX56TMED4: 44.576.392–44.582.309, Minus-StrangTMED4OGDH: 44.606.496–44.710.116, Plus-StrangOGDHZMIZ2: 44.748.548–44.770.112, Plus-StrangZMIZ2PPIA: 44.796.620–44.824.564, Plus-StrangPPIAH2AZ2: 44.826.791–44.848.146, Minus-StrangH2AZ2PURB: 44.876.299–44.885.530, Minus-StrangPURBMYO1G: 44.962.662–44.979.813, Minus-StrangMYO1GCCM2: 45.000.201–45.076.453, Plus-StrangCCM2NACAD: 45.080.437–45.089.021, Minus-StrangNACADFASTKD4: 45.097.497–45.112.048, Minus-StrangFASTKD4RAMP3: 45.157.648–45.208.133, Plus-StrangRAMP3Diagramm von CCM2: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 7Exon 1: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 45.000.201–45.000.363, 163 BasenExon 2: 45.038.253–45.038.426, 174 BasenExon 3: 45.063.918–45.064.001, 84 BasenExon 4: 45.064.463–45.064.646, 184 BasenExon 5: 45.068.443–45.068.579, 137 BasenExon 6: 45.069.826–45.069.961, 136 BasenExon 7: 45.072.726–45.072.783, 58 BasenExon 8: 45.073.460–45.073.571, 112 BasenExon 9: 45.074.270–45.074.408, 139 BasenExon 10: 45.075.777–45.076.453, 677 Basen12468105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,9 kb der 76,3 kb des Gens aus; 1.335 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CCM2

75

Positionen in CCM2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 76,3 kb von CCM2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CCM2-Gen: CCM2 scaffold protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ccm2

Vancouver

Dante Labs. CCM2-Gen: CCM2 scaffold protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ccm2

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