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Gen

PRPH

peripherin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q13.12
Koordinaten
Chromosom 12: 49.295.147–49.298.686 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 3,5 kb
Protein
470 Aminosäuren
Auch bekannt als
PRPH1
Frühere Symbole
NEF4
MANE-Select-Transkript
ENST00000257860.9NM_006262.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet PRPH bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von PRPH

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der PRPH liegt. PRPH und 30 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 48.796.917 bis 49.796.916.Chromosom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbCACNB3: 48.813.794–48.828.942, Plus-StrangCACNB3DDX23: 48.829.756–48.852.842, Minus-StrangDDX23RND1: 48.857.134–48.865.870, Minus-StrangRND1ARF3: 48.903.141–48.957.531, Minus-StrangARF3: 48.903.503–48.957.365, Minus-StrangDRC2: 48.904.105–48.931.840, Plus-StrangDRC2FKBP11: 48.921.518–48.927.909, Minus-StrangFKBP11WNT10B: 48.965.185–48.972.669, Minus-StrangWNT1: 48.978.322–48.982.620, Plus-StrangWNT1DDN: 48.995.149–48.999.375, Minus-StrangDDNPRKAG1: 49.002.272–49.018.820, Minus-StrangPRKAG1: 49.002.274–49.024.075, Minus-StrangKMT2D: 49.018.975–49.060.794, Minus-StrangKMT2DRHEBL1: 49.064.675–49.070.127, Minus-StrangRHEBL1DHH: 49.086.656–49.094.807, Minus-StrangDHHLMBR1L: 49.096.550–49.110.900, Minus-StrangLMBR1LTUBA1B: 49.127.780–49.131.398, Minus-StrangTUBA1BTUBA1A: 49.184.146–49.189.324, Minus-StrangTUBA1ATUBA1C: 49.188.736–49.274.600, Plus-StrangTUBA1CPRPH: 49.295.147–49.298.686, Plus-StrangPRPHTROAP: 49.323.165–49.331.735, Plus-StrangTROAPC1QL4: 49.332.409–49.337.227, Minus-StrangC1QL4DNAJC22: 49.345.607–49.357.546, Plus-StrangDNAJC22SPATS2: 49.366.240–49.528.438, Plus-StrangSPATS2KCNH3: 49.539.020–49.558.346, Plus-StrangKCNH3MCRS1: 49.556.544–49.568.150, Minus-StrangMCRS1PRPF40B: 49.568.218–49.644.666, Plus-StrangPRPF40BFAM186B: 49.582.885–49.605.639, Minus-StrangFAM186BFMNL3: 49.636.499–49.708.165, Minus-StrangFMNL3TMBIM6: 49.707.725–49.764.935, Plus-StrangTMBIM6NCKAP5L: 49.790.615–49.828.750, Minus-StrangNCKAP5LDiagramm von PRPH: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 49.295.147–49.295.745, 599 BasenExon 2: 49.296.178–49.296.238, 61 BasenExon 3: 49.296.432–49.296.527, 96 BasenExon 4: 49.296.889–49.297.056, 168 BasenExon 5: 49.297.148–49.297.273, 126 BasenExon 6: 49.297.357–49.297.577, 221 BasenExon 7: 49.297.677–49.297.726, 50 BasenExon 8: 49.297.958–49.298.037, 80 BasenExon 9: 49.298.288–49.298.686, 399 Basen1234567895′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,8 kb der 3,5 kb des Gens aus; 1.413 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PRPH

4

Positionen in PRPH, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,5 kb von PRPH, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PRPH-Gen: peripherin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/prph

Vancouver

Dante Labs. PRPH-Gen: peripherin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/prph

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