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Gen

CNTN1

contactin 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q12
Koordinaten
Chromosom 12: 40.692.439–41.072.415 (GRCh38)
Exons
24 Exons über 380 kb
Protein
1.018 Aminosäuren
Auch bekannt als
F3, GP135
MANE-Select-Transkript
ENST00000551295.7NM_001843.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet CNTN1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von CNTN1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der CNTN1 liegt. CNTN1 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 40.312.462 bis 41.452.392.Chromosom 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 MbLRRK2: 40.196.744–40.369.285, Plus-StrangLRRK2MUC19: 40.393.395–40.570.832, Plus-StrangMUC19CNTN1: 40.692.439–41.072.415, Plus-StrangCNTN1PDZRN4: 41.188.234–41.574.745, Plus-StrangPDZRN4Diagramm von CNTN1: 24 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 40.692.439–40.692.592, 154 BasenExon 2: 40.908.357–40.908.493, 137 BasenExon 3: 40.910.073–40.910.105, 33 BasenExon 4: 40.918.639–40.918.771, 133 BasenExon 5: 40.922.256–40.922.428, 173 BasenExon 6: 40.924.557–40.924.652, 96 BasenExon 7: 40.929.796–40.930.002, 207 BasenExon 8: 40.933.461–40.933.560, 100 BasenExon 9: 40.933.697–40.933.878, 182 BasenExon 10: 40.936.781–40.936.905, 125 BasenExon 11: 40.937.570–40.937.687, 118 BasenExon 12: 40.939.335–40.939.485, 151 BasenExon 13: 40.943.597–40.943.724, 128 BasenExon 14: 40.943.995–40.944.170, 176 BasenExon 15: 40.959.114–40.959.234, 121 BasenExon 16: 40.980.909–40.981.067, 159 BasenExon 17: 40.993.120–40.993.269, 150 BasenExon 18: 41.014.228–41.014.298, 71 BasenExon 19: 41.016.682–41.016.916, 235 BasenExon 20: 41.020.337–41.020.440, 104 BasenExon 21: 41.025.150–41.025.336, 187 BasenExon 22: 41.027.857–41.027.969, 113 BasenExon 23: 41.029.063–41.029.219, 157 BasenExon 24: 41.069.959–41.072.415, 2.457 Basen15101520245′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,7 kb der 380 kb des Gens aus; 3.057 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von CNTN1

21

Positionen in CNTN1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 380 kb von CNTN1, einschließlich der Introns, nicht nur die 5,7 kb Exons.

Mit CNTN1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CNTN1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CNTN1-Gen: contactin 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cntn1

Vancouver

Dante Labs. CNTN1-Gen: contactin 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cntn1

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