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Gen

HAMP

hepcidin antimicrobial peptide

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.12
Koordinaten
Chromosom 19: 35.282.528–35.285.143 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 2,6 kb
Protein
84 Aminosäuren
Auch bekannt als
LEAP-1, HEPC, HFE2B, LEAP1
MANE-Select-Transkript
ENST00000222304.5NM_021175.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hämochromatose

    • Hereditäre Hämochromatose

      Eine vererbbare Stoffwechselstörung, die durch eine Eisenansammlung im Gewebe gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Aderlass, Eisenchelattherapie, eisenarme Ernährung, Familienscreening

Aufbau von HAMP

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der HAMP liegt. HAMP und 43 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 34.783.836 bis 35.783.835.Chromosom 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbZNF30: 34.926.887–34.945.172, Plus-StrangZNF30ZNF792: 34.956.167–34.964.293, Minus-StrangZNF792GRAMD1A: 34.994.537–35.027.406, Plus-StrangGRAMD1ASCN1B: 35.030.444–35.040.455, Plus-StrangSCN1BHPN: 35.040.506–35.066.592, Plus-StrangHPN: 35.106.510–35.124.297, Plus-StrangFXYD3: 35.115.521–35.125.653, Plus-StrangLGI4: 35.124.507–35.142.451, Minus-StrangLGI4FXYD1: 35.133.987–35.143.109, Plus-StrangFXYD1FXYD7: 35.143.148–35.154.303, Plus-StrangFXYD7FXYD5: 35.154.440–35.171.796, Plus-StrangFXYD5FAM187B: 35.224.800–35.228.739, Minus-StrangFAM187BLSR: 35.248.330–35.267.967, Plus-StrangLSRUSF2: 35.268.485–35.279.821, Plus-StrangUSF2HAMP: 35.282.528–35.285.143, Plus-StrangHAMPMAG: 35.291.647–35.316.932, Plus-StrangMAGCD22: 35.319.261–35.347.361, Plus-StrangCD22FFAR1: 35.347.902–35.353.864, Plus-StrangFFAR1FFAR3: 35.358.348–35.360.489, Plus-StrangFFAR3GPR42: 35.371.068–35.372.962, Plus-StrangGPR42FFAR2: 35.443.907–35.451.767, Plus-StrangFFAR2KRTDAP: 35.487.324–35.495.558, Minus-StrangKRTDAPDMKN: 35.497.220–35.513.704, Minus-StrangDMKNSBSN: 35.523.367–35.528.351, Minus-StrangSBSNGAPDHS: 35.533.455–35.545.319, Plus-StrangGAPDHSTMEM147: 35.545.600–35.547.527, Plus-StrangATP4A: 35.549.339–35.563.658, Minus-StrangATP4APMIS2: 35.586.161–35.587.296, Plus-StrangPMIS2HAUS5: 35.612.735–35.625.355, Plus-StrangHAUS5RBM42: 35.628.989–35.638.927, Plus-StrangRBM42ETV2: 35.641.730–35.644.871, Plus-StrangETV2COX6B1: 35.648.230–35.662.890, Plus-StrangCOX6B1UPK1A: 35.666.516–35.678.481, Plus-StrangUPK1AZBTB32: 35.704.558–35.717.048, Plus-StrangZBTB32KMT2B: 35.717.973–35.738.880, Plus-StrangKMT2BIGFLR1: 35.738.798–35.742.459, Minus-StrangIGFLR1: 35.739.252–35.745.432, Minus-StrangU2AF1L4: 35.742.464–35.745.460, Minus-StrangPSENEN: 35.745.070–35.747.519, Plus-Strang: 35.745.678–35.754.519, Plus-StrangLIN37: 35.748.361–35.754.519, Plus-StrangHSPB6: 35.754.566–35.758.079, Minus-StrangPROSER3: 35.758.143–35.771.398, Plus-StrangARHGAP33: 35.774.532–35.788.822, Plus-StrangDiagramm von HAMP: 3 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 19Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 35.282.528–35.282.667, 140 BasenExon 2: 35.284.789–35.284.848, 60 BasenExon 3: 35.284.938–35.285.143, 206 Basen1235′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,4 kb der 2,6 kb des Gens aus; 255 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest HAMP

3

Positionen in HAMP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,6 kb von HAMP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). HAMP-Gen: hepcidin antimicrobial peptide. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hamp

Vancouver

Dante Labs. HAMP-Gen: hepcidin antimicrobial peptide [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hamp

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