Gen
TNXB
tenascin XB
- HGNC 11976↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000168477↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7148↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6p21.33-p21.32
- Koordinaten
- Chromosom 6: 32.041.153–32.109.338 (GRCh38)
- Exons
- 44 Exons über 68,2 kb
- Protein
- 4.244 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- TNXBS, XBS, XB, HXBL, TN-X, TNX
- Frühere Symbole
- TNXB1, TNXB2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000644971.2NM_001365276.2
- Locus-Typ
- Protein-coding
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Ehlers-Danlos-Syndrom
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Aufbau von TNXB
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 13,1 kb der 68,2 kb des Gens aus; 12.735 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von TNXB
273
Positionen in TNXB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
273 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Low mappability (51 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- MHC (273 Stellen)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
- Segmental duplications (71 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Whole Genome erfasst alle 68,2 kb von TNXB, einschließlich der Introns, nicht nur die 13,1 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Teilt 1 Erkrankung
- AEBP1AE binding protein 1Teilt 1 Erkrankung
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Teilt 1 Erkrankung
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Teilt 1 Erkrankung
- C1Rcomplement C1rTeilt 1 Erkrankung
- C1Scomplement C1sTeilt 1 Erkrankung
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Teilt 1 Erkrankung
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainTeilt 1 Erkrankung
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainTeilt 1 Erkrankung
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainTeilt 1 Erkrankung
- COL3A1collagen type III alpha 1 chainTeilt 1 Erkrankung
- COL5A1collagen type V alpha 1 chainTeilt 1 Erkrankung
Mit TNXB verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TNXB verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of limbs
- Abnormal feet structure
- Broad foot
- Bunion
- Dropped arches
- Short finger
- Short fingers or toes
- Short toe
- Curvature of digit
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.17-8666dff2.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TNXB-Gen: tenascin XB. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tnxb
Dante Labs. TNXB-Gen: tenascin XB [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tnxb
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