ALAS2

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Hepatische Porphyrien

  • Hepatische Porphyrie

    Eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, die auf den Mangel eines von mehreren Leberenzymen im Biosyntheseweg des Häms zurückzuführen sind. Kennzeichnend für diese Erkrankungen sind die Anreicherung und vermehrte Ausscheidung von Porphyrinen oder deren Vorstufen. Zu den klinischen Merkmalen gehören neurologische Symptome (akute intermittierende Porphyrie), Hautveränderungen infolge von Lichtempfindlichkeit (Porphyria cutanea tarda) oder beides (hereditäre Koproporphyrie). Hepatische Porphyrien können erblich bedingt sein oder durch toxische Schädigungen des Lebergewebes erworben werden.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Erbliche sideroblastische Anämien

  • Erbliche sideroblastische Anämie

    Eine Gruppe von Erkrankungen, die durch Veränderungen in Genen wie ALAS2 und ABCB7 (X-chromosomal), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 und TRNT1 (rezessiv) sowie HSPA9 (dominant) verursacht werden; einige Formen betreffen auch die Muskulatur, das Nervensystem oder das Immunsystem.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die X-chromosomal vererbte ALAS2-Form spricht oft auf Vitamin B6 (Pyridoxin) an. Eine Diagnose leitet die Überwachung der Eisenüberladung und hilft, diese Erkrankungen von der erworbenen myelodysplastischen Syndrom zu unterscheiden.

• Porphyrie

  • Porphyrie bezeichnet eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen sich Stoffe namens Porphyrine im Körper anreichern und die Haut oder das Nervensystem schädigen. Die meisten Formen sind erblich bedingt; eine Porphyria cutanea tarda kann jedoch auch durch einen erhöhten Eisengehalt in der Leber, Hepatitis C, Alkoholkonsum oder HIV/AIDS hervorgerufen werden.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Prävention von Schüben durch Vermeidung von Auslösern, intravenöse Gabe von Glukose oder Hämin bei akuten Anfällen, RNA-Interferenz-Therapie (Givosiran), genetische Beratung

Aufbau von ALAS2

Exons machen 1,9 kb der 21,9 kb des Gens aus; 1.764 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ALAS2

Gene mit denselben Erkrankungen

• ALADaminolevulinate dehydrataseTeilt 2 Erkrankungen
• CLPXcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit XTeilt 2 Erkrankungen
• CPOXcoproporphyrinogen oxidaseTeilt 2 Erkrankungen
• FECHferrochelataseTeilt 2 Erkrankungen
• HMBShydroxymethylbilane synthaseTeilt 2 Erkrankungen
• PPOXprotoporphyrinogen oxidaseTeilt 2 Erkrankungen
• URODuroporphyrinogen decarboxylaseTeilt 2 Erkrankungen
• ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7Teilt 1 Erkrankung
• GLRX5glutaredoxin 5Teilt 1 Erkrankung
• HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9Teilt 1 Erkrankung
• PUS1pseudouridine synthase 1Teilt 1 Erkrankung
• SLC25A38solute carrier family 25 member 38Teilt 1 Erkrankung

Mit ALAS2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ALAS2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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