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Gen

NDUFAF6

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q22.1
Koordinaten
Chromosom 8: 95.024.989–95.058.710 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 33,7 kb
Protein
333 Aminosäuren
Auch bekannt als
lncREST, MGC40214
Frühere Symbole
C8orf38
MANE-Select-Transkript
ENST00000396124.9NM_152416.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

    • Leigh-Syndrom

      • Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    • Primäre mitochondriale Erkrankung

      • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

        Eines von 61 Genen, die damit verknüpft sind

        Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln, die Mitochondrien schädigen, leiten.

    Aufbau von NDUFAF6

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 8, mit einer Klammer, an der NDUFAF6 liegt. NDUFAF6 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 94.541.850 bis 95.541.849.Chromosom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbVIRMA: 94.487.689–94.553.529, Minus-StrangVIRMAESRP1: 94.640.489–94.707.466, Plus-StrangESRP1DPY19L4: 94.719.677–94.793.836, Plus-StrangDPY19L4INTS8: 94.813.311–94.881.746, Plus-StrangINTS8CCNE2: 94.874.347–94.896.680, Minus-StrangCCNE2TP53INP1: 94.925.972–94.949.400, Minus-StrangTP53INP1NDUFAF6: 95.024.989–95.058.710, Plus-StrangNDUFAF6PLEKHF2: 95.115.642–95.156.698, Plus-StrangPLEKHF2CFAP418: 95.243.176–95.269.430, Minus-StrangCFAP418Diagramm von NDUFAF6: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 8Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 95.024.989–95.025.205, 217 BasenExon 2: 95.031.995–95.032.094, 100 BasenExon 3: 95.035.454–95.035.576, 123 BasenExon 4: 95.041.570–95.041.626, 57 BasenExon 5: 95.045.545–95.045.647, 103 BasenExon 6: 95.046.994–95.047.127, 134 BasenExon 7: 95.048.457–95.048.558, 102 BasenExon 8: 95.052.174–95.052.230, 57 BasenExon 9: 95.057.809–95.058.710, 902 Basen1234567895′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 1,8 kb der 33,7 kb des Gens aus; 1.002 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest NDUFAF6

    18

    Positionen in NDUFAF6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 33,7 kb von NDUFAF6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (o. J.). NDUFAF6-Gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ndufaf6

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF6-Gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ndufaf6

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