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Gen

SLC12A3

solute carrier family 12 member 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q13
Koordinaten
Chromosom 16: 56.865.207–56.915.850 (GRCh38)
Exons
26 Exons über 50,6 kb
Protein
1.021 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
NCCT, NCC, TSC
MANE-Select-Transkript
ENST00000563236.6NM_001126108.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Gitelman-Syndrom

    • Autosomal-rezessiv

      Das Gitelman-Syndrom (GS), auch als familiäre Hypokaliämie-Hypomagnesiämie bezeichnet, ist durch eine hypokaliämische metabolische Alkalose in Verbindung mit einer ausgeprägten Hypomagnesiämie und einer niedrigen Calciumausscheidung im Urin gekennzeichnet.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von SLC12A3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der SLC12A3 liegt. SLC12A3 und 27 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 56.390.529 bis 57.390.528.Chromosom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbAMFR: 56.361.449–56.425.598, Minus-StrangAMFRNUDT21: 56.428.473–56.452.199, Minus-StrangNUDT21: 56.430.556–56.501.497, Minus-StrangOGFOD1: 56.451.508–56.479.122, Plus-StrangOGFOD1BBS2: 56.465.640–56.582.667, Minus-StrangBBS2MT4: 56.565.073–56.569.108, Plus-StrangMT4MT3: 56.589.074–56.591.093, Plus-StrangMT3MT2A: 56.608.130–56.609.503, Plus-StrangMT2AMT1E: 56.625.475–56.627.112, Plus-StrangMT1EMT1M: 56.632.485–56.633.986, Plus-StrangMT1A: 56.638.202–56.640.087, Plus-StrangMT1B: 56.651.885–56.653.204, Plus-StrangMT1F: 56.657.640–56.660.698, Plus-StrangMT1FMT1G: 56.666.730–56.668.072, Minus-StrangMT1GMT1H: 56.669.660–56.671.135, Plus-StrangMT1HMT1X: 56.682.058–56.686.110, Plus-StrangMT1XNUP93: 56.730.095–56.850.286, Plus-StrangNUP93SLC12A3: 56.865.207–56.915.850, Plus-StrangSLC12A3HERPUD1: 56.930.815–56.946.491, Plus-StrangHERPUD1CETP: 56.961.922–56.983.845, Plus-StrangCETPNLRC5: 56.989.485–57.084.238, Plus-StrangNLRC5CPNE2: 57.092.517–57.148.369, Plus-StrangCPNE2PSME3IP1: 57.152.466–57.186.175, Minus-StrangPSME3IP1RSPRY1: 57.186.137–57.242.505, Plus-StrangRSPRY1ARL2BP: 57.245.098–57.259.830, Plus-StrangARL2BPPLLP: 57.248.547–57.284.683, Minus-StrangPLLPCCL22: 57.357.925–57.366.191, Plus-StrangCCL22CX3CL1: 57.372.457–57.385.044, Plus-StrangCX3CL1Diagramm von SLC12A3: 26 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 16Exon 1: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 56.865.207–56.865.517, 311 BasenExon 2: 56.867.070–56.867.216, 147 BasenExon 3: 56.868.297–56.868.372, 76 BasenExon 4: 56.869.729–56.869.824, 96 BasenExon 5: 56.870.096–56.870.235, 140 BasenExon 6: 56.870.626–56.870.736, 111 BasenExon 7: 56.872.351–56.872.462, 112 BasenExon 8: 56.872.656–56.872.786, 131 BasenExon 9: 56.878.077–56.878.161, 85 BasenExon 10: 56.879.073–56.879.227, 155 BasenExon 11: 56.879.542–56.879.649, 108 BasenExon 12: 56.880.130–56.880.253, 124 BasenExon 13: 56.882.396–56.882.497, 102 BasenExon 14: 56.884.049–56.884.204, 156 BasenExon 15: 56.885.265–56.885.364, 100 BasenExon 16: 56.886.364–56.886.475, 112 BasenExon 17: 56.886.953–56.887.093, 141 BasenExon 18: 56.887.925–56.888.031, 107 BasenExon 19: 56.890.274–56.890.356, 83 BasenExon 20: 56.892.083–56.892.133, 51 BasenExon 21: 56.892.953–56.893.054, 102 BasenExon 22: 56.894.531–56.894.642, 112 BasenExon 23: 56.899.530–56.899.616, 87 BasenExon 24: 56.902.373–56.902.508, 136 BasenExon 25: 56.904.395–56.904.462, 68 BasenExon 26: 56.913.264–56.915.850, 2.587 Basen1510152025265′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,5 kb der 50,6 kb des Gens aus; 3.066 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SLC12A3

310

Positionen in SLC12A3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 50,6 kb von SLC12A3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SLC12A3-Gen: solute carrier family 12 member 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc12a3

Vancouver

Dante Labs. SLC12A3-Gen: solute carrier family 12 member 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc12a3

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