Gen
CACNA1S
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S
- HGNC 1397↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000081248↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 779↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q32.1
- Koordinaten
- Chromosom 1: 201.039.512–201.112.426 (GRCh38)
- Exons
- 44 Exons über 72,9 kb
- Protein
- 1.873 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- Cav1.1, hypoPP
- Frühere Symbole
- HOKPP, MHS5, CACNL1A3
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000362061.4NM_000069.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Familiäre periodische Paralyse
- Periodische ParalyseAutosomal-dominant
Redaktioneller Hinweis: In ORDO als genetisch eingestuft, hier jedoch als neutral behandelt
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Anfälligkeit für maligne Hyperthermie
- Autosomal-dominant
Eine erbliche Muskelerkrankung, die vor allem durch Veränderungen in RYR1 oder CACNA1S verursacht wird. Dabei können flüchtige Narkosegase oder Suxamethonium einen raschen Anstieg der Körpertemperatur, Muskelsteifheit und Muskelabbau auslösen.
- ClinGen bewertet den Zusammenhang als moderat
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark
Handlungsrelevanz
Wenn Sie Ihren Anästhesisten informieren, kann eine nicht auslösende Narkose angewendet werden, die Reaktionen weitgehend verhindert. Auch Verwandte können gefährdet sein.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von CACNA1S
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6 kb der 72,9 kb des Gens aus; 5.622 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von CACNA1S
133
Positionen in CACNA1S, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Whole Genome erfasst alle 72,9 kb von CACNA1S, einschließlich der Introns, nicht nur die 6 kb Exons.
Varianten mit Seite (25)
Die CACNA1S-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.258+2T>C | Intron 2 | 201.110.162 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.1233-1G>A | Intron 9 | 201.083.323 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.3414+3A>T | Intron 26 | 201.060.655 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.4113+1G>A | Intron 33 | 201.050.983 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.4113+1G>C | Intron 33 | 201.050.983 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.4543+2T>C | Intron 37 | 201.047.523 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.4798-2A>G | Intron 39 | 201.043.533 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| D1650Ifs*73 | c.4947del | Exon 40 | 201.043.381 | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E1348Rfs*76 | c.4038del | Exon 33 | 201.051.058 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| L938Yfs*26 | c.2812del | Exon 22 | 201.065.878 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
Gene mit denselben Erkrankungen
Mit CACNA1S verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CACNA1S verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Episodic flaccid weakness
- Low muscle tone
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Breakdown of skeletal muscle
- Exercise-induced muscle fatigue
17 weitere Merkmale anzeigen
- Increased endomysial connective tissue
- Intermittent painful muscle spasms
- Muscle spasm
- Muscle stiffness
- Scoliosis
- Acute rhabdomyolysis
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Exercise-induced rhabdomyolysis
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Late-onset proximal muscle weakness
- Muscle tissue disease
- Necrotizing myopathy
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Respiratory paralysis
- Muscle weakness
- Myotonia
Abnormality of the cardiovascular system
- Palpitations
- Supraventricular tachycardia
- Ventricular tachycardia
- Abnormal heart rate
- Extra heart beat
- High-output congestive heart failure
- Prolonged QT interval
- Second degree atrioventricular block
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Periodic hypokalemic paresis
- Periodic paralysis
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Decreased reflex response
- Diminished deep tendon reflex
- Tremor
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CACNA1S-Gen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cacna1s
Dante Labs. CACNA1S-Gen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cacna1s
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