Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

CCNF

cyclin F

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16p13.3
Koordinaten
Chromosom 16: 2.429.447–2.458.854 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 29,4 kb
Protein
786 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
FBX1, FBXO1
MANE-Select-Transkript
ENST00000397066.9NM_001761.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

    • Amyotrophe Lateralsklerose

      Eine neurodegenerative Erkrankung der ersten und zweiten Motoneuronen, die in sporadischen und familiären Formen auftritt.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) bei SOD1-ALS; ASO-Studien zu C9orf72 und FUS; Riluzol; Edaravon; AMX0035 (Natriumphenylbutyrat-Taurursodiol); multidisziplinäre Betreuung in spezialisierten ALS-Zentren; Beatmungsunterstützung; genetische Beratung für Familienangehörige

  • Frontotemporale Demenz

    • Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe LateralskleroseAutosomal-dominant

      Oberbegriff für das genetisch bedingte Spektrum der frontotemporalen Demenz und der ALS, einschließlich Formen, die durch C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 und andere Gene verursacht werden.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von CCNF

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der CCNF liegt. CCNF und 45 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 1.944.151 bis 2.944.150.Chromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbRPL3L: 1.943.791–1.957.606, Minus-StrangNDUFB10: 1.959.500–1.962.105, Plus-StrangRPS2: 1.961.987–1.965.510, Minus-StrangRNF151: 1.966.823–1.968.975, Plus-StrangTBL3: 1.971.972–1.983.056, Plus-StrangTBL3NOXO1: 1.978.912–1.984.636, Minus-StrangGFER: 1.983.699–1.987.749, Plus-StrangSYNGR3: 1.989.637–1.994.275, Plus-StrangZNF598: 1.997.654–2.009.821, Minus-StrangZNF598NPW: 2.009.926–2.020.755, Plus-StrangNPWNHERF2: 2.025.356–2.039.026, Plus-StrangNHERF2NTHL1: 2.039.814–2.047.866, Minus-StrangNTHL1TSC2: 2.047.345–2.089.491, Plus-StrangTSC2PKD1: 2.088.708–2.135.898, Minus-StrangPKD1RAB26: 2.140.803–2.154.165, Plus-StrangRAB26TRAF7: 2.155.692–2.178.129, Plus-StrangTRAF7CASKIN1: 2.177.180–2.196.788, Minus-StrangMLST8: 2.204.248–2.209.453, Plus-StrangBRICD5: 2.209.252–2.210.905, Minus-StrangPGP: 2.211.593–2.214.846, Minus-StrangPGPE4F1: 2.223.440–2.235.743, Plus-StrangE4F1DNASE1L2: 2.235.816–2.238.711, Plus-StrangDNASE1L2ECI1: 2.239.376–2.252.300, Minus-StrangECI1RNPS1: 2.253.116–2.268.413, Minus-StrangRNPS1ABCA3: 2.275.878–2.340.788, Minus-StrangABCA3CCNF: 2.429.447–2.458.854, Plus-StrangCCNFTEDC2: 2.460.085–2.464.963, Plus-StrangTEDC2NTN3: 2.471.286–2.474.145, Plus-StrangNTN3TBC1D24: 2.475.051–2.509.671, Plus-StrangTBC1D24: 2.496.032–2.520.218, Plus-StrangATP6V0C: 2.513.713–2.520.218, Plus-Strang: 2.513.965–2.527.955, Plus-StrangAMDHD2: 2.520.340–2.531.422, Plus-StrangCEMP1: 2.530.035–2.531.417, Minus-StrangPDPK1: 2.537.969–2.603.190, Plus-StrangPDPK1KCTD5: 2.682.516–2.709.030, Plus-StrangKCTD5PRSS27: 2.712.419–2.721.270, Minus-StrangPRSS27SRRM2: 2.752.008–2.772.538, Plus-StrangSRRM2ELOB: 2.771.413–2.777.320, Minus-StrangELOBPRSS33: 2.783.926–2.787.948, Minus-StrangPRSS33PRSS41: 2.798.470–2.805.304, Plus-StrangPRSS41PRSS21: 2.817.130–2.826.304, Plus-StrangPRSS21ZG16B: 2.830.162–2.839.585, Plus-StrangZG16BPRSS22: 2.852.728–2.858.677, Minus-StrangPRSS22FLYWCH2: 2.882.868–2.903.099, Plus-StrangFLYWCH2FLYWCH1: 2.911.599–2.951.208, Plus-StrangFLYWCH1Diagramm von CCNF: 17 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 16Exon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 2.429.447–2.429.497, 51 BasenExon 2: 2.431.130–2.431.284, 155 BasenExon 3: 2.432.961–2.433.067, 107 BasenExon 4: 2.435.806–2.435.873, 68 BasenExon 5: 2.437.129–2.437.322, 194 BasenExon 6: 2.438.070–2.438.123, 54 BasenExon 7: 2.439.353–2.439.457, 105 BasenExon 8: 2.439.749–2.439.826, 78 BasenExon 9: 2.443.649–2.443.800, 152 BasenExon 10: 2.445.458–2.445.622, 165 BasenExon 11: 2.448.855–2.448.978, 124 BasenExon 12: 2.449.282–2.449.462, 181 BasenExon 13: 2.449.828–2.449.915, 88 BasenExon 14: 2.453.210–2.453.309, 100 BasenExon 15: 2.453.410–2.453.537, 128 BasenExon 16: 2.455.395–2.455.564, 170 BasenExon 17: 2.456.545–2.458.854, 2.310 Basen1246810121416175′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,2 kb der 29,4 kb des Gens aus; 2.361 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CCNF

1

Position in CCNF, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 29,4 kb von CCNF, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CCNF-Gen: cyclin F. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ccnf

Vancouver

Dante Labs. CCNF-Gen: cyclin F [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ccnf

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen