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Gen

AP2S1

adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.32
Koordinaten
Chromosom 19: 46.838.167–46.850.846 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 12,7 kb
Protein
142 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
FBHOk, FBH3
Frühere Symbole
CLAPS2, HHC3
MANE-Select-Transkript
ENST00000263270.11NM_004069.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erblich bedingte Erkrankungen der Nebenschilddrüse und der Calciumregulation

    • Familiäre hypokalziurische HyperkalzämieAutosomal-dominant

      Lebenslang bestehende, meist harmlose, leicht erhöhte Blutcalciumwerte bei niedrigem Calcium im Urin, verursacht durch eine verminderte Calciumwahrnehmung (CASR, GNA11, AP2S1).

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Erkennung dieser Erkrankung vermeidet unnötige Operationen an der Nebenschilddrüse, die sie nicht heilen.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von AP2S1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der AP2S1 liegt. AP2S1 und 23 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 46.344.507 bis 47.344.506.Chromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbPPP5C: 46.346.994–46.393.000, Plus-StrangPPP5CCCDC8: 46.410.329–46.413.564, Minus-StrangCCDC8PNMA8C: 46.424.697–46.428.936, Minus-StrangPNMA8CPNMA8A: 46.466.491–46.471.572, Minus-StrangPNMA8APNMA8B: 46.486.906–46.495.879, Minus-StrangPNMA8BCALM3: 46.601.074–46.610.795, Plus-StrangCALM3PTGIR: 46.618.550–46.625.534, Minus-StrangPTGIRGNG8: 46.633.947–46.639.623, Minus-StrangGNG8DACT3: 46.646.872–46.661.199, Minus-StrangDACT3PRKD2: 46.673.661–46.717.144, Minus-StrangPRKD2STRN4: 46.719.507–46.746.994, Minus-StrangSTRN4FKRP: 46.746.046–46.776.988, Plus-StrangFKRPSLC1A5: 46.758.394–46.788.617, Minus-StrangSLC1A5AP2S1: 46.838.167–46.850.846, Minus-StrangAP2S1ARHGAP35: 46.860.433–47.005.077, Plus-StrangARHGAP35NPAS1: 47.019.474–47.047.242, Plus-StrangNPAS1TMEM160: 47.045.909–47.048.650, Minus-StrangTMEM160ZC3H4: 47.064.187–47.113.776, Minus-StrangZC3H4SAE1: 47.113.274–47.210.636, Plus-StrangSAE1BBC3: 47.220.822–47.233.019, Minus-StrangBBC3CCDC9: 47.255.980–47.274.055, Plus-StrangCCDC9INAFM1: 47.274.373–47.277.755, Plus-StrangINAFM1C5AR1: 47.290.023–47.322.075, Plus-StrangC5AR1C5AR2: 47.332.148–47.347.329, Plus-StrangC5AR2Diagramm von AP2S1: 5 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 46.838.167–46.838.548, 382 BasenExon 4: 46.838.740–46.838.799, 60 BasenExon 3: 46.839.465–46.839.578, 114 BasenExon 2: 46.845.993–46.846.142, 150 BasenExon 1: 46.850.764–46.850.846, 83 Basen543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,8 kb der 12,7 kb des Gens aus; 429 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest AP2S1

2

Positionen in AP2S1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12,7 kb von AP2S1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). AP2S1-Gen: adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ap2s1

Vancouver

Dante Labs. AP2S1-Gen: adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ap2s1

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