HADHB

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

• Störungen des Fettsäureabbaus und des Carnitinzyklus

  • Mitochondrialer-Trifunktionsprotein-MangelAutosomal-rezessiv

    Verursacht durch Varianten in HADHA oder HADHB, die niedrigen Blutzucker, Herz- und Leberprobleme, Muskelabbau und später Nervenschäden verursachen können.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Wenn Sie davon wissen, ist eine Diät mit wenig langkettigen Fetten mit Ergänzung durch mittelkettige Fette sowie ein Notfallplan für Krankheitsfälle möglich.

Aufbau von HADHB

Exons machen 2 kb der 45,5 kb des Gens aus; 1.425 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest HADHB

Gene mit denselben Erkrankungen

• HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alphaTeilt 1 Erkrankung

Mit HADHB verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HADHB verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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