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Gen

EPB42

erythrocyte membrane protein band 4.2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q15.2
Koordinaten
Chromosom 15: 43.197.227–43.221.018 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 23,8 kb
Protein
691 Aminosäuren
Auch bekannt als
PA, MGC116735, MGC116737
MANE-Select-Transkript
ENST00000441366.7NM_001114134.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäre Sphärozytose

    • Die hereditäre Sphärozytose ist eine angeborene hämolytische Anämie mit einem breiten klinischen Spektrum (von symptomfreien Trägern bis hin zu schwerer Hämolyse), die durch Anämie, wechselnde Gelbsucht, Splenomegalie und Gallensteinleiden (Cholelithiasis) gekennzeichnet ist.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Folsäuresubstitution; Splenektomie bei mittelschwerer bis schwerer Erkrankung (partiell oder total); Impfungen vor der Splenektomie; Cholezystektomie bei Gallensteinen; Transfusionsunterstützung bei aplastischen Krisen; Überwachung auf Parvovirus B19

Aufbau von EPB42

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der EPB42 liegt. EPB42 und 21 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 42.709.123 bis 43.709.122.Chromosom 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbSTARD9: 42.575.574–42.720.998, Plus-StrangSTARD9CDAN1: 42.723.544–42.737.156, Minus-StrangCDAN1TTBK2: 42.738.730–42.920.850, Minus-StrangTTBK2UBR1: 42.942.897–43.106.141, Minus-StrangUBR1TMEM62: 43.123.279–43.185.144, Plus-StrangTMEM62: 43.179.715–43.206.481, Minus-StrangCCNDBP1: 43.185.118–43.197.177, Plus-StrangCCNDBP1EPB42: 43.197.227–43.221.018, Minus-StrangEPB42TGM5: 43.232.590–43.266.933, Minus-StrangTGM5TGM7: 43.276.271–43.302.255, Minus-StrangTGM7LCMT2: 43.323.649–43.330.582, Minus-StrangLCMT2MAPDA: 43.329.654–43.355.418, Plus-StrangMAPDAZSCAN29: 43.357.920–43.371.058, Minus-StrangZSCAN29TUBGCP4: 43.369.221–43.409.771, Plus-StrangTUBGCP4TP53BP1: 43.403.061–43.510.728, Minus-StrangTP53BP1MAP1A: 43.510.946–43.531.620, Plus-StrangMAP1APPIP5K1: 43.533.462–43.590.228, Minus-StrangPPIP5K1CKMT1B: 43.593.054–43.604.901, Plus-StrangCKMT1BSTRC: 43.597.892–43.618.800, Minus-StrangSTRC: 43.614.208–43.632.283, Minus-StrangCATSPER2: 43.628.503–43.668.118, Minus-StrangCATSPER2CKMT1A: 43.692.886–43.702.501, Plus-StrangCKMT1ADiagramm von EPB42: 13 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 43.197.227–43.197.464, 238 BasenExon 12: 43.201.844–43.201.977, 134 BasenExon 11: 43.203.115–43.203.275, 161 BasenExon 10: 43.206.330–43.206.629, 300 BasenExon 9: 43.207.199–43.207.441, 243 BasenExon 8: 43.208.230–43.208.333, 104 BasenExon 7: 43.208.637–43.208.775, 139 BasenExon 6: 43.209.274–43.209.451, 178 BasenExon 5: 43.210.335–43.210.439, 105 BasenExon 4: 43.211.416–43.211.534, 119 BasenExon 3: 43.215.095–43.215.328, 234 BasenExon 2: 43.216.268–43.216.453, 186 BasenExon 1: 43.220.816–43.221.018, 203 Basen131211109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,3 kb der 23,8 kb des Gens aus; 2.076 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EPB42

14

Positionen in EPB42, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 23,8 kb von EPB42, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). EPB42-Gen: erythrocyte membrane protein band 4.2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/epb42

Vancouver

Dante Labs. EPB42-Gen: erythrocyte membrane protein band 4.2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/epb42

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