Gen
LPIN1
lipin 1
- HGNC 13345(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000134324(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 23175(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2p25.1
- Koordinaten
- Chromosom 2: 11.746.632–11.827.409 (GRCh38)
- Exons
- 21 Exons über 80,8 kb
- Protein
- 926 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA0188
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000674199.1NM_001349206.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von LPIN1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,4 kb der 80,8 kb des Gens aus; 2.781 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest LPIN1
29
Positionen in LPIN1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 80,8 kb von LPIN1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,4 kb Exons.
Mit LPIN1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die LPIN1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). LPIN1-Gen: lipin 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lpin1
Dante Labs. LPIN1-Gen: lipin 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lpin1
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