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Gen

IRF4

interferon regulatory factor 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p25.3
Koordinaten
Chromosom 6: 391.752–411.443 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 19,7 kb
Protein
451 Aminosäuren
Auch bekannt als
LSIRF
Frühere Symbole
MUM1
MANE-Select-Transkript
ENST00000380956.9NM_002460.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Sonstige angeborene Immundefekte

      • Immundefekterkrankung

        Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

        Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

    Aufbau von IRF4

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 6, mit einer Klammer, an der IRF4 liegt. IRF4 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 1 bis 901.597.Chromosom 66p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q270,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbDUSP22: 291.630–369.379, Plus-StrangDUSP22IRF4: 391.752–411.443, Plus-StrangIRF4EXOC2: 485.133–693.170, Minus-StrangEXOC2HUS1B: 655.939–657.100, Minus-StrangHUS1BDiagramm von IRF4: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 6Exon 1: 391.752–391.809, 58 BasenExon 2: 393.098–393.368, 271 BasenExon 3: 394.821–395.007, 187 BasenExon 4: 395.847–395.935, 89 BasenExon 5: 397.108–397.252, 145 BasenExon 6: 398.828–398.935, 108 BasenExon 7: 401.424–401.777, 354 BasenExon 8: 405.018–405.130, 113 BasenExon 9: 407.455–411.443, 3.989 Basen1234567895′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 5,3 kb der 19,7 kb des Gens aus; 1.356 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). IRF4-Gen: interferon regulatory factor 4. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/irf4

    Vancouver

    Dante Labs. IRF4-Gen: interferon regulatory factor 4 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/irf4

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