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Gen

SOD1

superoxide dismutase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
21q22.11
Koordinaten
Chromosom 21: 31.659.693–31.668.931 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 9,2 kb
Protein
154 Aminosäuren
Auch bekannt als
IPOA
Frühere Symbole
ALS, ALS1
MANE-Select-Transkript
ENST00000270142.11NM_000454.5
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

    • Amyotrophe Lateralsklerose

      Eine neurodegenerative Erkrankung der ersten und zweiten Motoneuronen, die in sporadischen und familiären Formen auftritt.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) bei SOD1-ALS; ASO-Studien zu C9orf72 und FUS; Riluzol; Edaravon; AMX0035 (Natriumphenylbutyrat-Taurursodiol); multidisziplinäre Betreuung in spezialisierten ALS-Zentren; Beatmungsunterstützung; genetische Beratung für Familienangehörige

Aufbau von SOD1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 21, mit einer Klammer, an der SOD1 liegt. SOD1 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 21, von 31.164.312 bis 32.164.311.Chromosom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbTIAM1: 31.117.985–31.559.977, Minus-StrangTIAM1SOD1: 31.659.693–31.668.931, Plus-StrangSOD1SCAF4: 31.667.491–31.732.184, Minus-StrangSCAF4HUNK: 31.872.805–32.044.633, Plus-StrangHUNKDiagramm von SOD1: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 21Exon 1: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 29 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 28 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 31.659.693–31.659.841, 149 BasenExon 2: 31.663.790–31.663.886, 97 BasenExon 3: 31.666.449–31.666.518, 70 BasenExon 4: 31.667.258–31.667.375, 118 BasenExon 5: 31.668.471–31.668.931, 461 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,9 kb der 9,2 kb des Gens aus; 465 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von SOD1

97

Positionen in SOD1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 9,2 kb von SOD1, einschließlich der Introns, nicht nur die 0,9 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit SOD1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SOD1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SOD1-Gen: superoxide dismutase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sod1

Vancouver

Dante Labs. SOD1-Gen: superoxide dismutase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sod1

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