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Gen

GYS1

glycogen synthase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.33
Koordinaten
Chromosom 19: 48.968.130–48.993.309 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 25,2 kb
Protein
737 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
GSY
Frühere Symbole
GYS
MANE-Select-Transkript
ENST00000323798.8NM_002103.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Glykogenspeicherkrankheit

    • Mangel an muskulärer GlykogensynthaseAutosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in GYS1, die eine Belastungsintoleranz und eine Herzmuskelerkrankung mit dem Risiko eines plötzlichen Herzstillstands verursachen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis ermöglicht eine Herzüberwachung und Beratung zu einem sicheren Belastungsniveau.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von GYS1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der GYS1 liegt. GYS1 und 56 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 48.480.720 bis 49.480.719.Chromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbCYTH2: 48.469.203–48.482.314, Plus-StrangCYTH2LMTK3: 48.485.271–48.513.935, Minus-StrangLMTK3SULT2B1: 48.552.140–48.599.425, Plus-StrangSACK1E: 48.599.961–48.615.093, Minus-StrangSPACA4: 48.606.742–48.607.962, Plus-StrangRPL18: 48.615.284–48.619.213, Minus-StrangRPL18SPHK2: 48.619.291–48.630.717, Plus-StrangSPHK2DBP: 48.630.030–48.637.695, Minus-StrangDBPCA11: 48.637.946–48.646.386, Minus-StrangCA11NTN5: 48.661.407–48.673.081, Minus-StrangNTN5FUT2: 48.695.953–48.705.951, Plus-StrangFUT2MAMSTR: 48.711.737–48.719.966, Minus-StrangRASIP1: 48.720.571–48.740.616, Minus-StrangRASIP1IZUMO1: 48.740.852–48.746.909, Minus-StrangIZUMO1FUT1: 48.748.011–48.755.390, Minus-StrangFUT1FGF21: 48.755.524–48.758.333, Plus-StrangFGF21BCAT2: 48.795.061–48.811.066, Minus-StrangBCAT2HSD17B14: 48.813.014–48.837.064, Minus-StrangHSD17B14PLEKHA4: 48.837.091–48.868.855, Minus-StrangPLEKHA4PPP1R15A: 48.872.212–48.879.061, Plus-StrangPPP1R15ATULP2: 48.880.965–48.898.744, Minus-StrangTULP2NUCB1: 48.900.050–48.923.958, Plus-StrangNUCB1DHDH: 48.933.517–48.944.969, Plus-StrangDHDHBAX: 48.954.815–48.961.806, Plus-StrangBAXFTL: 48.965.275–48.967.896, Plus-StrangFTLGYS1: 48.968.130–48.993.309, Minus-StrangGYS1RUVBL2: 48.993.476–49.017.868, Plus-StrangRUVBL2LHB: 49.015.980–49.017.091, Minus-StrangLHBSAXO3: 49.017.968–49.020.549, Minus-StrangSAXO3CGB3: 49.022.869–49.024.360, Minus-Strang: 49.022.953–49.036.895, Minus-StrangCGB2: 49.031.890–49.033.238, Plus-StrangCGB1: 49.035.569–49.036.895, Minus-StrangCGB5: 49.043.595–49.045.312, Plus-StrangCGB8: 49.047.638–49.049.125, Minus-StrangCGB7: 49.054.274–49.058.860, Minus-Strang: 49.055.793–49.065.076, Minus-StrangNTF4: 49.061.066–49.065.076, Minus-StrangNTF4KCNA7: 49.067.397–49.072.702, Minus-StrangSNRNP70: 49.085.164–49.108.618, Plus-StrangSNRNP70LIN7B: 49.114.324–49.118.463, Plus-StrangLIN7BC19orf73: 49.118.402–49.119.143, Minus-StrangC19orf73PPFIA3: 49.119.401–49.151.027, Plus-StrangPPFIA3HRC: 49.151.014–49.155.441, Minus-StrangHRCTRPM4: 49.157.737–49.211.841, Plus-StrangTRPM4SLC6A16: 49.289.638–49.325.215, Minus-StrangSLC6A16CD37: 49.335.171–49.343.335, Plus-StrangCD37TEAD2: 49.340.389–49.362.729, Minus-StrangTEAD2DKKL1: 49.361.783–49.375.120, Plus-StrangDKKL1KASH5: 49.388.219–49.417.990, Plus-StrangKASH5PTH2: 49.422.419–49.423.660, Minus-StrangPTH2GFY: 49.423.749–49.428.987, Plus-StrangGFYSLC17A7: 49.429.399–49.443.197, Minus-StrangSLC17A7PIH1D1: 49.446.291–49.453.537, Minus-StrangALDH16A1: 49.453.146–49.471.052, Plus-Strang: 49.462.752–49.486.231, Plus-StrangFLT3LG: 49.474.150–49.486.233, Plus-StrangDiagramm von GYS1: 16 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 14: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 48.968.130–48.969.611, 1.482 BasenExon 15: 48.969.775–48.969.855, 81 BasenExon 14: 48.970.546–48.970.709, 164 BasenExon 13: 48.970.928–48.971.023, 96 BasenExon 12: 48.974.213–48.974.339, 127 BasenExon 11: 48.974.620–48.974.733, 114 BasenExon 10: 48.977.924–48.978.002, 79 BasenExon 9: 48.978.098–48.978.157, 60 BasenExon 8: 48.981.530–48.981.636, 107 BasenExon 7: 48.982.255–48.982.375, 121 BasenExon 6: 48.982.720–48.982.837, 118 BasenExon 5: 48.985.461–48.985.605, 145 BasenExon 4: 48.985.850–48.986.035, 186 BasenExon 3: 48.987.194–48.987.385, 192 BasenExon 2: 48.991.302–48.991.483, 182 BasenExon 1: 48.992.995–48.993.309, 315 Basen16141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,6 kb der 25,2 kb des Gens aus; 2.214 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GYS1

39

Positionen in GYS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 25,2 kb von GYS1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). GYS1-Gen: glycogen synthase 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gys1

Vancouver

Dante Labs. GYS1-Gen: glycogen synthase 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gys1

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