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Gen

ERLIN2

ER lipid raft associated 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8p11.23
Koordinaten
Chromosom 8: 37.736.634–37.758.422 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 21,8 kb
Protein
339 Aminosäuren
Auch bekannt als
NET32, Erlin-2
Frühere Symbole
C8orf2, SPFH2, SPG18
MANE-Select-Transkript
ENST00000519638.3NM_007175.8
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Hereditäre spastische Paraplegie

      • Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)

        Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind

        Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von ERLIN2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 8, mit einer Klammer, an der ERLIN2 liegt. ERLIN2 und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 37.247.528 bis 38.247.527.Chromosom 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZNF703: 37.695.744–37.700.019, Plus-StrangZNF703ERLIN2: 37.736.634–37.758.422, Plus-StrangERLIN2PLPBP: 37.762.580–37.782.218, Plus-StrangPLPBPADGRA2: 37.784.191–37.844.896, Plus-StrangADGRA2BRF2: 37.843.268–37.849.911, Minus-StrangBRF2RAB11FIP1: 37.858.618–37.899.513, Minus-StrangRAB11FIP1GOT1L1: 37.934.281–37.940.162, Minus-StrangGOT1L1: 37.934.340–37.965.953, Minus-StrangADRB3: 37.962.990–37.966.614, Minus-StrangADRB3EIF4EBP1: 38.030.494–38.060.380, Plus-StrangEIF4EBP1ASH2L: 38.105.493–38.144.124, Plus-StrangASH2LSTAR: 38.138.571–38.151.102, Minus-StrangSTARLSM1: 38.161.436–38.176.730, Minus-StrangLSM1BAG4: 38.176.533–38.215.427, Plus-StrangBAG4DDHD2: 38.225.218–38.283.357, Plus-StrangDDHD2Diagramm von ERLIN2: 12 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 8Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 37.736.634–37.736.678, 45 BasenExon 2: 37.737.908–37.738.029, 122 BasenExon 3: 37.740.365–37.740.446, 82 BasenExon 4: 37.741.772–37.741.818, 47 BasenExon 5: 37.744.355–37.744.416, 62 BasenExon 6: 37.744.571–37.744.696, 126 BasenExon 7: 37.749.559–37.749.632, 74 BasenExon 8: 37.749.794–37.749.852, 59 BasenExon 9: 37.750.395–37.750.486, 92 BasenExon 10: 37.751.626–37.751.715, 90 BasenExon 11: 37.753.450–37.753.529, 80 BasenExon 12: 37.753.915–37.758.422, 4.508 Basen1246810125′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 5,4 kb der 21,8 kb des Gens aus; 1.020 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest ERLIN2

    15

    Positionen in ERLIN2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 21,8 kb von ERLIN2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,4 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit ERLIN2 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ERLIN2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). ERLIN2-Gen: ER lipid raft associated 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/erlin2

    Vancouver

    Dante Labs. ERLIN2-Gen: ER lipid raft associated 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/erlin2

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