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Gen

DPM3

dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q22
Koordinaten
Chromosom 1: 155.139.891–155.140.531 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 0,6 kb
Protein
92 Aminosäuren
Auch bekannt als
MGC34275, MGC125904, MGC125905
MANE-Select-Transkript
ENST00000368400.5NM_153741.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Angeborene Muskeldystrophien

    • Angeborene Muskeldystrophie

      Eine Gruppe von Muskeldystrophien mit Beginn bei der Geburt oder im Säuglingsalter, einschließlich Dystroglykanopathien (etwa FKRP-, FKTN- und POMT1/2-assoziierte Formen).

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

      Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von DPM3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der DPM3 liegt. DPM3 und 34 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 154.640.211 bis 155.640.210.Chromosom 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbKCNN3: 154.697.455–154.870.340, Minus-StrangKCNN3PMVK: 154.924.732–154.937.008, Minus-StrangPMVKPBXIP1: 154.944.059–154.956.451, Minus-StrangPYGO2: 154.957.025–154.963.853, Minus-StrangSHC1: 154.962.284–154.974.452, Minus-StrangSHC1CKS1B: 154.974.641–154.979.256, Plus-StrangCKS1BFLAD1: 154.983.311–154.993.111, Plus-StrangFLAD1LENEP: 154.993.586–154.994.315, Plus-StrangLENEPZBTB7B: 155.002.543–155.018.525, Plus-StrangDCST2: 155.018.520–155.033.781, Minus-StrangDCST1: 155.033.824–155.050.930, Plus-StrangADAM15: 155.050.566–155.062.780, Plus-StrangADAM15EFNA4: 155.063.718–155.069.553, Plus-StrangEFNA4EFNA4-EFNA3: 155.063.748–155.086.807, Plus-StrangEFNA4-EFNA3EFNA3: 155.078.823–155.087.538, Plus-StrangEFNA3EFNA1: 155.127.452–155.134.899, Plus-StrangEFNA1SLC50A1: 155.135.344–155.138.857, Plus-StrangSLC50A1DPM3: 155.139.891–155.140.531, Minus-StrangDPM3KRTCAP2: 155.169.182–155.173.475, Minus-StrangKRTCAP2: 155.169.409–155.187.272, Minus-StrangTRIM46: 155.173.787–155.184.971, Plus-StrangMUC1: 155.185.824–155.192.916, Minus-StrangMUC1THBS3: 155.195.584–155.209.203, Minus-StrangMTX1: 155.208.695–155.213.824, Plus-StrangGBA1: 155.231.270–155.245.178, Minus-StrangGBA1ENTREP3: 155.247.205–155.255.824, Minus-StrangENTREP3SCAMP3: 155.255.979–155.262.433, Minus-StrangSCAMP3CLK2: 155.262.747–155.278.491, Minus-StrangCLK2HCN3: 155.277.328–155.289.848, Plus-StrangHCN3PKLR: 155.289.265–155.301.443, Minus-StrangFDPS: 155.304.786–155.320.666, Plus-StrangFDPSRUSC1: 155.320.739–155.331.422, Plus-StrangRUSC1ASH1L: 155.335.268–155.563.162, Minus-StrangASH1LMSTO1: 155.563.235–155.616.644, Plus-StrangMSTO1: 155.626.755–155.648.640, Minus-StrangDiagramm von DPM3: 2 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 2: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 155.139.891–155.140.245, 355 BasenExon 1: 155.140.491–155.140.531, 41 Basen215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,4 kb der 0,6 kb des Gens aus; 279 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DPM3

11

Positionen in DPM3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 0,6 kb von DPM3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). DPM3-Gen: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dpm3

Vancouver

Dante Labs. DPM3-Gen: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dpm3

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