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Gen

LIPE

lipase E, hormone sensitive type

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.2
Koordinaten
Chromosom 19: 42.401.514–42.427.388 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 25,9 kb
Protein
1.076 Aminosäuren
Auch bekannt als
HSL
MANE-Select-Transkript
ENST00000244289.9NM_005357.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Lipodystrophie

    • Familiäre partielle Lipodystrophie

      Umfasst die Formen LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 und PLAAT3, die einen Fettverlust an Armen, Beinen und Gesäß mit Insulinresistenz, Diabetes, erhöhten Triglyceriden und Fettleber verursachen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis dieser Erkrankung ermöglicht ein frühzeitiges Screening und eine frühzeitige Behandlung von Diabetes, Triglyceriden und Lebererkrankungen sowie in ausgewählten Fällen die Gabe von Metreleptin.

Aufbau von LIPE

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der LIPE liegt. LIPE und 27 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 41.914.451 bis 42.914.450.Chromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, Plus-StrangARHGEF1ERFL: 41.907.704–41.928.449, Minus-StrangERFLRABAC1: 41.956.681–41.959.390, Minus-StrangRABAC1: 41.956.879–41.994.232, Minus-StrangATP1A3: 41.966.582–41.997.497, Minus-StrangATP1A3GRIK5: 41.998.315–42.070.240, Minus-StrangGRIK5ZNF574: 42.068.477–42.083.096, Plus-StrangZNF574POU2F2: 42.086.110–42.196.585, Minus-StrangPOU2F2DEDD2: 42.198.593–42.220.140, Minus-Strang: 42.215.133–42.232.149, Minus-StrangZNF526: 42.216.774–42.231.887, Plus-StrangZNF526GSK3A: 42.226.225–42.242.625, Minus-StrangGSK3A: 42.234.583–42.255.132, Minus-StrangERF: 42.247.569–42.255.172, Minus-StrangERFCIC: 42.268.508–42.295.801, Plus-StrangCICPAFAH1B3: 42.297.023–42.303.546, Minus-StrangPAFAH1B3PRR19: 42.302.098–42.310.821, Plus-StrangPRR19TMEM145: 42.313.299–42.325.064, Plus-StrangTMEM145MEGF8: 42.325.518–42.378.769, Plus-StrangMEGF8CNFN: 42.387.019–42.390.299, Minus-StrangCNFNLIPE: 42.401.514–42.427.388, Minus-StrangLIPECXCL17: 42.427.995–42.443.029, Minus-StrangCXCL17CEACAM1: 42.507.230–42.561.234, Minus-StrangCEACAM1CEACAM8: 42.580.243–42.595.055, Minus-StrangCEACAM8PSG3: 42.709.084–42.740.524, Minus-StrangPSG3PSG8: 42.752.686–42.765.711, Minus-StrangPSG8PSG1: 42.866.462–42.879.822, Minus-StrangPSG1PSG6: 42.902.060–42.919.563, Minus-StrangPSG6Diagramm von LIPE: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 42.401.514–42.402.075, 562 BasenExon 9: 42.402.607–42.403.031, 425 BasenExon 8: 42.405.385–42.405.561, 177 BasenExon 7: 42.406.161–42.406.388, 228 BasenExon 6: 42.407.174–42.407.468, 295 BasenExon 5: 42.407.606–42.407.791, 186 BasenExon 4: 42.407.976–42.408.121, 146 BasenExon 3: 42.408.232–42.408.322, 91 BasenExon 2: 42.410.307–42.410.842, 536 BasenExon 1: 42.426.267–42.427.388, 1.122 Basen10864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,8 kb der 25,9 kb des Gens aus; 3.231 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest LIPE

2

Positionen in LIPE, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 25,9 kb von LIPE, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). LIPE-Gen: lipase E, hormone sensitive type. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lipe

Vancouver

Dante Labs. LIPE-Gen: lipase E, hormone sensitive type [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lipe

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