Gen
HEXB
hexosaminidase subunit beta
- HGNC 4879(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000049860(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3074(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 5q13.3
- Koordinaten
- Chromosom 5: 74.685.233–74.721.288 (GRCh38)
- Exons
- 14 Exons über 36,1 kb
- Protein
- 556 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000261416.12NM_000521.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Sandhoff-Krankheit und GM2-Aktivator-Mangel
- Sandhoff-KrankheitAutosomal-rezessiv
Ein Mangel sowohl an Hexosaminidase A als auch an Hexosaminidase B führt bei Säuglingen zu fortschreitendem neurologischem Abbau, übersteigerter Schreckreaktion und kirschroten Flecken, während juvenile und erwachsene Formen zu Ataxie, Schwäche oder psychiatrischen Symptomen führen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 8 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Behandlung ist unterstützend; eine Trägertestung von Verwandten ist möglich, sobald die familiären Varianten bekannt sind.
Übergeordnete Gruppen
Lysosomale Speicherkrankheit
- Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)
Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind
Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 8 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von HEXB
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,8 kb der 36,1 kb des Gens aus; 1.671 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest HEXB
217
Positionen in HEXB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 36,1 kb von HEXB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.
Mit HEXB verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HEXB verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Exaggerated startle response
- Increased reflexes
- Loss of developmental milestones
- Ataxia
- Epilepsy
- Neurodevelopmental delay
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
31 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormal thalamic MRI signal intensity
- Brisk knee jerk
- CNS hypomyelination
- Cognitive impairment
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- Jerking
- Mental deterioration
- Myoclonic seizure
- Sensory axonal neuropathy
- Tremor
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Acroparesthesia
- Anxiety
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty staying or falling asleep
- Diminished deep tendon reflex
- Dystonia
- Focal dystonia
- Hyperacusis
- Muscle twitch
- Stuttering
- Autism spectrum disorder
- Excessive daytime sleepiness
- Impaired temperature sensation
- Progressive psychomotor deterioration
- Upper motor neuron dysfunction
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone in trunk
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Limb contractures
- Muscle fiber degeneration
- Muscle spasm
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). HEXB-Gen: hexosaminidase subunit beta. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hexb
Dante Labs. HEXB-Gen: hexosaminidase subunit beta [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hexb
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