AtlasGen
UQCRFS1
ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1
- HGNC 12587↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000169021↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7386↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19q12
- Koordinaten
- Chromosom 19: 29.205.320–29.213.151 (GRCh38)
- Exons
- 2 Exons über 7,8 kb
- Protein
- 274 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- ISP, RIS1, RIP1, UQCR5, RISP
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000304863.6NM_006003.3
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Primäre mitochondriale Erkrankung
- Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette
Eines von 61 Genen, die damit verknüpft sind
Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
▶Handlungsrelevanz
Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln, die Mitochondrien schädigen, leiten.
Aufbau von UQCRFS1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,1 kb der 7,8 kb des Gens aus; 825 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von UQCRFS1
47Schwer
Wie schwer sich UQCRFS1 mit Short Reads sequenzieren lässt, auf einer Skala von 100
0 · Leicht100 · Schwer
Ein großer Teil von UQCRFS1 liegt in Bereichen, in denen Short Reads eine Veränderung übersehen oder falsch zuordnen können.
Was hinzukommt: der Anteil der Exons von UQCRFS1 in jeder Art schwieriger Region
- MappabilityAbschnitte, in denen 100- oder 250-bp-Reads nicht eindeutig platziert werden können, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 100.33 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paraloge und Pseudogene, mit einer Identität von 90 % oder mehr. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 60.33 %
- Gemeinsam mit chrYDie pseudoautosomalen Regionen und die X-transponierte Region, in denen chrX und chrY dieselbe oder nahezu dieselbe Sequenz tragen, sodass ein Read von einem Chromosom auf dem anderen platziert werden kann. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 60.0 %
- Abdeckung der ReferenzLücken in der nahen Referenzassemblierung, in denen keine Sequenz vorliegt, an die sich Reads anlagern könnten. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 50.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Folgen gleicher Basen, auf denen Reads verrutschen und die sie möglicherweise nicht vollständig überspannen. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 30.1,3 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G und C, die bei der Bibliotheksvorbereitung nur dünn abgedeckt werden. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 20.8 %
Ein Score von Dante Labs aus eigener Forschung, basierend auf den Karten schwer zu sequenzierender Regionen von NIST (Genome in a Bottle).So wird bewertetJeder Balken zeigt den Anteil der Exonbasen von UQCRFS1 in dieser Art schwieriger Region. Jede Art kann ein Gen für sich allein schwer machen, und jede weitere trägt weniger bei: 0, wenn keine Base in einer solchen Region liegt, 100, wenn jede Base an einer Stelle liegt, an der Reads nicht eindeutig platziert werden können.
Gene mit denselben Erkrankungen
- ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Teilt 1 Erkrankung
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- COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8Teilt 1 Erkrankung
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- COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15Teilt 1 Erkrankung
- COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16Teilt 1 Erkrankung
- COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20Teilt 1 Erkrankung
- COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1Teilt 1 Erkrankung
Mit UQCRFS1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die UQCRFS1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-19: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.19-9814e911.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). UQCRFS1-Gen: ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1. Abgerufen am 21. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/uqcrfs1
Dante Labs. UQCRFS1-Gen: ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 [Internet]. [zitiert am 21. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/uqcrfs1
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