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Gen

IL12B

interleukin 12B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q33.3
Koordinaten
Chromosom 5: 159.314.780–159.330.487 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 15,7 kb
Protein
328 Aminosäuren
Auch bekannt als
CLMF, IL-12B, NKSF, CLMF2
Frühere Symbole
NKSF2
MANE-Select-Transkript
ENST00000231228.3NM_002187.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Mendelsche Anfälligkeit für Mykobakteriosen (MSMD)

    • Mendelsche Anfälligkeit für Mykobakteriosen

      Angeborene Defekte im IL-12/Interferon-gamma-Signalweg, verursacht durch Gene wie IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 und RORC.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Betroffene Personen und gefährdete Verwandte sollten BCG- und andere Lebendimpfstoffe meiden. Infektionen erfordern eine längerfristige Behandlung, und einige Formen sprechen auf Interferon-gamma an.

Aufbau von IL12B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der IL12B liegt. IL12B und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 158.822.634 bis 159.822.633.Chromosom 55q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3159 Mb159,2 Mb159,4 Mb159,6 Mb159,8 MbEBF1: 158.695.920–159.100.331, Minus-StrangEBF1RNF145: 159.154.603–159.210.053, Minus-StrangRNF145UBLCP1: 159.263.072–159.287.721, Plus-StrangUBLCP1IL12B: 159.314.780–159.330.487, Minus-StrangIL12BDiagramm von IL12B: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 5Exon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 159.314.780–159.316.100, 1.321 BasenExon 7: 159.316.685–159.316.816, 132 BasenExon 6: 159.318.736–159.318.893, 158 BasenExon 5: 159.320.306–159.320.520, 215 BasenExon 4: 159.322.394–159.322.511, 118 BasenExon 3: 159.323.054–159.323.329, 276 BasenExon 2: 159.326.695–159.326.782, 88 BasenExon 1: 159.330.432–159.330.487, 56 Basen876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,4 kb der 15,7 kb des Gens aus; 987 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest IL12B

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Positionen in IL12B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 15,7 kb von IL12B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). IL12B-Gen: interleukin 12B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/il12b

Vancouver

Dante Labs. IL12B-Gen: interleukin 12B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/il12b

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