Gen
GPI
glucose-6-phosphate isomerase
- HGNC 4458(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000105220(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2821(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19q13.11
- Koordinaten
- Chromosom 19: 34.365.196–34.402.413 (GRCh38)
- Exons
- 18 Exons über 37,2 kb
- Protein
- 558 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- AMF, NLK
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000356487.11NM_000175.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie GPI und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Pyruvat-Kinase-Mangel und andere Enzymstörungen der roten Blutkörperchen
- Glucose-Phosphat-Isomerase-MangelAutosomal-rezessiv
Eine rezessive Form der hämolytischen Anämie, verursacht durch Veränderungen in GPI, gelegentlich mit Beteiligung des Nervensystems oder der Muskulatur.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis der Ursache leitet die Überwachung auf Anämie, Gallensteine und Eisenüberladung.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von GPI
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,1 kb der 37,2 kb des Gens aus; 1.677 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GPI
22
Positionen in GPI, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 37,2 kb von GPI, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.
Mit GPI verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GPI verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GPI-Gen: glucose-6-phosphate isomerase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gpi
Dante Labs. GPI-Gen: glucose-6-phosphate isomerase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gpi
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen