Merkmal

Weak diaphragm

Klinische Bezeichnung: Diaphragmatic weakness

A decrease in the strength of the diaphragm.

HPO HP:0009113

Auch genannt: Diaphragmatic paraparesis
Körpersystem: Abnormality of the musculoskeletal system

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13 Gene mit Weak diaphragm verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Weak diaphragm auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4	Immer	In 1 Erkrankung
CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
COL12A1collagen type XII alpha 1 chain	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
COL6A1collagen type VI alpha 1 chain	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
COL6A2collagen type VI alpha 2 chain	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
COL6A3collagen type VI alpha 3 chain	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
RFC4replication factor C subunit 4	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
PMP22peripheral myelin protein 22	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
MEGF10multiple EGF like domains 10	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
SLC52A3solute carrier family 52 member 3	Nicht erfasst	In 2 Erkrankungen
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	Nicht erfasst	In 2 Erkrankungen
TTNtitin	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Diaphragmatic paralysis7 Gene

Übergeordnete Merkmale

Muscle weakness

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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