Gen
SCNN1B
sodium channel epithelial 1 subunit beta
- HGNC 10600(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000168447(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6338(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16p12.2
- Koordinaten
- Chromosom 16: 23.302.302–23.381.294 (GRCh38)
- Exons
- 13 Exons über 79 kb
- Protein
- 640 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- ENaCbeta
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000343070.7NM_000336.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Monogene Hypertonie und Mineralokortikoid-Störungen
- Liddle-SyndromAutosomal-dominant
Ein überaktiver Natriumkanal in der Niere, verursacht durch Veränderungen in SCNN1B, SCNN1G oder SCNN1A, der zu früh einsetzendem Bluthochdruck führt, oft mit niedrigem Kalium und niedrigem Aldosteron.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis darüber weist auf eine Behandlung mit Amilorid oder Triamteren hin, die den überaktiven Kanal direkt angreifen.
- Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
Eine salzverlierende Erkrankung, bei der der Körper nicht auf Aldosteron reagiert, verursacht durch Veränderungen in NR3C2 (eine mildere, auf die Niere beschränkte Form) oder in den Natriumkanal-Genen SCNN1 (eine schwerere, mehrere Organe betreffende Form).
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis darüber unterstützt eine frühzeitige Salzgabe und die Überwachung des Kaliums im Säuglingsalter.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von SCNN1B
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,6 kb der 79 kb des Gens aus; 1.923 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SCNN1B
20
Positionen in SCNN1B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 79 kb von SCNN1B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,6 kb Exons.
Mit SCNN1B verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SCNN1B verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SCNN1B-Gen: sodium channel epithelial 1 subunit beta. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/scnn1b
Dante Labs. SCNN1B-Gen: sodium channel epithelial 1 subunit beta [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/scnn1b
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