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Merkmal

Bulbar palsy

Bulbar weakness (or bulbar palsy) refers to bilateral impairment of function of the lower cranial nerves IX, X, XI and XII, which occurs due to lower motor neuron lesion either at nuclear or fascicular level in the medulla or from bilateral lesions of the lower cranial nerves outside the brain-stem. Bulbar weakness is often associated with difficulty in chewing, weakness of the facial muscles, dysarthria, palatal weakness and regurgitation of fluids, dysphagia, and dysphonia.

HPO HP:0001283

Zusammenfassung

Auch genannt
Bulbar muscle weakness, Bulbar palsies, Bulbar weakness
Körpersystem
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system

34 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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36 Gene mit Bulbar palsy verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Bulbar palsy auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
CHATcholine O-acetyltransferaseImmerIn 1 Erkrankung
GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1ImmerIn 1 Erkrankung
LMOD3leiomodin 3ImmerIn 1 Erkrankung
PLAAphospholipase A2 activating proteinImmerIn 2 Erkrankungen
COL13A1collagen type XIII alpha 1 chainHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
MATR3matrin 3Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
SLC25A1solute carrier family 25 member 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SLC52A3solute carrier family 52 member 3Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding proteinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
BICD2BICD cargo adaptor 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Manchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
FUSFUS RNA binding proteinManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
HK1hexokinase 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperoneManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SQSTM1sequestosome 1Manchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
TARDBPTAR DNA binding proteinManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TBK1TANK binding kinase 1Manchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
VCPvalosin containing proteinManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleNicht erfasstIn 1 Erkrankung
ARandrogen receptorNicht erfasstIn 1 Erkrankung
ARSAarylsulfatase ANicht erfasstIn 1 Erkrankung
ATXN1ataxin 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitNicht erfasstIn 1 Erkrankung
CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunitNicht erfasstIn 1 Erkrankung
DESdesminNicht erfasstIn 1 Erkrankung
DOK7docking protein 7Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
GSNgelsolinNicht erfasstIn 1 Erkrankung
NEBnebulinNicht erfasstIn 1 Erkrankung
SLC52A2solute carrier family 52 member 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
SLC5A7solute carrier family 5 member 7Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
TPM3tropomyosin 3Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal nervous system physiologyMuscle weakness

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.21-777c9289.

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