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Gen

XK

X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp21.1
Koordinaten
Chromosom X: 37.685.791–37.732.130 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 46,3 kb
Protein
444 Aminosäuren
Auch bekannt als
XKR1, Kx, X1k
Frühere Symbole
NA, NAC
MANE-Select-Transkript
ENST00000378616.5NM_021083.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Neuroakanthozytose und Huntington-Krankheit-Phänokopien

    • Neuroakanthozytose

      Eine Gruppe von Erkrankungen mit abnorm geformten roten Blutkörperchen und neurodegenerativen Veränderungen, darunter die VPS13A-assoziierte Chorea-Akanthozytose (rezessiv) und das XK-assoziierte McLeod-Syndrom (X-chromosomal).

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Neurologische und psychiatrische Versorgung; Menschen mit McLeod-Syndrom benötigen bei einer Transfusion Kell-kompatibles Blut.

Aufbau von XK

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der XK liegt. XK und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 37.208.961 bis 38.208.960.Chromosom XXp21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2837,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbPRRG1: 37.349.269–37.492.702, Plus-StrangPRRG1: 37.349.330–38.687.674, Plus-StrangLANCL3: 37.571.565–37.684.463, Plus-StrangLANCL3XK: 37.685.791–37.732.130, Plus-StrangXKCYBB: 37.780.018–37.816.994, Plus-StrangCYBBDYNLT3: 37.836.611–37.847.593, Minus-StrangDYNLT3H2AP: 37.990.779–37.991.314, Plus-StrangH2APH2AL3: 37.994.272–37.994.904, Plus-StrangH2AL3SYTL5: 38.006.515–38.128.964, Plus-StrangSYTL5SRPX: 38.149.336–38.220.941, Minus-StrangSRPXDiagramm von XK: 3 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 37.685.791–37.686.206, 416 BasenExon 2: 37.694.286–37.694.548, 263 BasenExon 3: 37.727.636–37.732.130, 4.495 Basen1235′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,2 kb der 46,3 kb des Gens aus; 1.335 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest XK

3

Positionen in XK, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 46,3 kb von XK, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). XK-Gen: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/xk

Vancouver

Dante Labs. XK-Gen: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/xk

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