Gen
CDC73
cell division cycle 73
- HGNC 16783(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000134371(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 79577(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q31.2
- Koordinaten
- Chromosom 1: 193.122.031–193.254.815 (GRCh38)
- Exons
- 17 Exons über 132,8 kb
- Protein
- 531 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- parafibromin, FIHP
- Frühere Symbole
- C1orf28, HRPT2, HRPT1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000367435.5NM_024529.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie CDC73 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Erblich bedingte Erkrankungen der Nebenschilddrüse und der Calciumregulation
- Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-SyndromAutosomal-dominant
Tumoren der Nebenschilddrüse mit erhöhtem Risiko für Nebenschilddrüsenkrebs, Kiefertumoren sowie Läsionen der Niere und der Gebärmutter, verursacht durch Varianten in CDC73.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Regelmäßige Kontrollen von Calcium und Nebenschilddrüsenhormon ermöglichen es, Tumoren der Nebenschilddrüse früh zu erkennen und zu entfernen.
- Familiärer isolierter HyperparathyreoidismusAutosomal-dominant
Überaktive Nebenschilddrüsen, die familiär gehäuft auftreten, ohne weitere endokrine Tumoren.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Bösartige endokrine Neoplasie
Eine bösartige Neubildung, die die endokrinen Drüsen betrifft. Typische Beispiele hierfür sind Schilddrüsenkarzinome, Nebenschilddrüsenkarzinome, Hypophysenkarzinome sowie Nebennierenrindenkarzinome.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Schilddrüsenkrebs
- Nebenschilddrüsenerkrankung
Eine Erkrankung, die die Nebenschilddrüsen betrifft.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von CDC73
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,9 kb der 132,8 kb des Gens aus; 1.596 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CDC73
120
Positionen in CDC73, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 132,8 kb von CDC73, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,9 kb Exons.
Mit CDC73 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CDC73 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the genitourinary system
- Increased calcium level in kidney
- Kidney stone
- Uterine leiomyoma
- Cystic kidney disease
- Renal failure
- Renal hamartoma
- Nephroblastoma
- Testicular cancer
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the digestive system
- Poor swallowing
- Abdominal symptom
- Constipation
- Intermittent abdominal pain
- Nausea and vomiting
- Pancreatic inflammation
- Sore in the lining of gastrointestinal tract
- Pancreatic adenocarcinoma
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CDC73-Gen: cell division cycle 73. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cdc73
Dante Labs. CDC73-Gen: cell division cycle 73 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cdc73
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen