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Gen

CDKN2A

cyclin dependent kinase inhibitor 2A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9p21.3
Koordinaten
Chromosom 9: 21.967.752–21.974.857 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 7,1 kb
Protein
156 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
CDK4I, p16, INK4a, MTS1, CMM2, ARF, p19, p14, INK4, p16INK4a, p19Arf, p14ARF, P16-INK4A, CAI2
Frühere Symbole
CDKN2, MLM
MANE-Select-Transkript
ENST00000304494.10NM_000077.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Melanom

    • Familiäres atypisches Multiples-Nävi-Melanom-SyndromAutosomal-dominant

      Viele atypische Nävi mit einem hohen Melanomrisiko, häufig verursacht durch CDKN2A-Varianten, die auch das Risiko für Pankreaskarzinome erhöhen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Regelmäßige vollständige Hautuntersuchungen und, sofern eine CDKN2A-Variante festgestellt wird, die Erwägung einer Früherkennung auf Pankreaskarzinome.

    • Veranlagung für familiäres kutanes MelanomAutosomal-dominant

      Erbliche Veranlagung für Melanome, verursacht durch Varianten in Genen wie CDKN2A, CDK4, MITF und POT1.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Regelmäßige vollständige Hautuntersuchungen, Sonnenschutz und bei CDKN2A-Trägern die Erwägung einer Pankreas-Überwachung.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von CDKN2A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der CDKN2A liegt. CDKN2A und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 21.471.305 bis 22.471.304.Chromosom 99p21.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.321,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbIFNE: 21.480.839–21.482.313, Minus-StrangIFNEMTAP: 21.802.614–21.937.651, Plus-StrangMTAPCDKN2A: 21.967.752–21.974.857, Minus-StrangCDKN2ACDKN2B: 22.002.900–22.009.325, Minus-StrangCDKN2BDMRTA1: 22.446.777–22.468.199, Plus-StrangDMRTA1Diagramm von CDKN2A: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 9Exon 2: 79 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 44 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 21.967.752–21.968.242, 491 BasenExon 2: 21.970.902–21.971.208, 307 BasenExon 1: 21.974.678–21.974.857, 180 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1 kb der 7,1 kb des Gens aus; 471 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CDKN2A

161

Positionen in CDKN2A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (0,6 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7,1 kb von CDKN2A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CDKN2A-Gen: cyclin dependent kinase inhibitor 2A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cdkn2a

Vancouver

Dante Labs. CDKN2A-Gen: cyclin dependent kinase inhibitor 2A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cdkn2a

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