Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

SERPING1

serpin family G member 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q12.1
Koordinaten
Chromosom 11: 57.597.685–57.614.848 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 17,2 kb
Protein
500 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
C1IN, C1-INH, HAE1, HAE2, C1INH
Frühere Symbole
C1NH
MANE-Select-Transkript
ENST00000278407.9NM_000062.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäres Angioödem

    • Autosomal-dominant

      Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine genetische Erkrankung, die durch das Auftreten vorübergehender und wiederkehrender subkutaner und/oder submuköser Ödeme gekennzeichnet ist, welche zu Schwellungen und/oder Bauchschmerzen führen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Bedarfstherapie: C1-INH-Konzentrat, icatibant (B2-Rezeptor-Antagonist) oder ecallantide; Prophylaxe: lanadelumab, garadacumab, C1-INH-Konzentrat; Vermeidung östrogenhaltiger Medikamente bei Typ 3

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von SERPING1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der SERPING1 liegt. SERPING1 und 26 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 57.106.267 bis 58.106.266.Chromosom 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2557,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbLRRC55: 57.181.747–57.191.717, Plus-StrangLRRC55APLNR: 57.233.577–57.237.250, Minus-StrangAPLNRCNOT12: 57.299.588–57.325.682, Minus-StrangCNOT12SSRP1: 57.325.982–57.335.952, Minus-StrangSSRP1P2RX3: 57.338.346–57.374.566, Plus-StrangP2RX3PRG3: 57.376.769–57.381.150, Minus-StrangPRG3PRG2: 57.386.780–57.393.854, Minus-StrangPRG2: 57.387.365–57.424.059, Minus-StrangSLC43A3: 57.406.954–57.457.505, Minus-StrangSLC43A3RTN4RL2: 57.460.484–57.477.534, Plus-StrangRTN4RL2SLC43A1: 57.484.064–57.515.780, Minus-StrangSLC43A1TIMM10: 57.524.761–57.531.031, Minus-StrangTIMM10SMTNL1: 57.537.575–57.550.618, Plus-StrangSMTNL1UBE2L6: 57.551.656–57.568.284, Minus-StrangUBE2L6SERPING1: 57.597.685–57.614.848, Plus-StrangSERPING1CLP1: 57.638.605–57.662.755, Plus-StrangCLP1YPEL4: 57.645.087–57.649.944, Minus-StrangYPEL4ZDHHC5: 57.667.433–57.702.260, Plus-StrangZDHHC5MED19: 57.703.710–57.712.348, Minus-StrangMED19TMX2: 57.712.365–57.742.987, Plus-StrangTMX2: 57.712.582–57.818.431, Plus-StrangSELENOH: 57.741.491–57.743.554, Plus-StrangSELENOH: 57.741.779–57.804.771, Plus-StrangBTBD18: 57.743.514–57.753.148, Minus-StrangBTBD18CTNND1: 57.753.243–57.819.546, Plus-StrangOR9Q1: 58.023.881–58.181.616, Plus-StrangOR9Q1OR6Q1: 58.030.953–58.031.906, Plus-StrangOR6Q1Diagramm von SERPING1: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 47 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 28 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 29 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 47 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 57.597.685–57.597.722, 38 BasenExon 2: 57.598.249–57.598.321, 73 BasenExon 3: 57.599.879–57.600.377, 499 BasenExon 4: 57.602.035–57.602.169, 135 BasenExon 5: 57.606.010–57.606.213, 204 BasenExon 6: 57.606.408–57.606.547, 140 BasenExon 7: 57.611.717–57.611.936, 220 BasenExon 8: 57.614.328–57.614.848, 521 Basen123456785′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,8 kb der 17,2 kb des Gens aus; 1.503 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SERPING1

213

Positionen in SERPING1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 17,2 kb von SERPING1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SERPING1-Gen: serpin family G member 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/serping1

Vancouver

Dante Labs. SERPING1-Gen: serpin family G member 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/serping1

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen