Merkmal
Progressive muscle weakness
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Muscle weakness, progressive, Progressive muscular weakness
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen64 Gene mit Progressive muscle weakness verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Progressive muscle weakness auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MFN2mitofusin 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MIEF2mitochondrial elongation factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ANO5anoctamin 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DESdesmin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DMDdystrophin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DUX4double homeobox 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FRG1FSHD region gene 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MYL2myosin light chain 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SELENONselenoprotein N | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM3tropomyosin 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
24 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BIN1bridging integrator 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FKTNfukutin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TTNtitin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DOLKdolichol kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| APTXaprataxin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LDB3LIM domain binding 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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