Gen
PDE11A
phosphodiesterase 11A
- HGNC 8773(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000128655(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 50940(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q31.2
- Koordinaten
- Chromosom 2: 177.623.244–178.072.777 (GRCh38)
- Exons
- 20 Exons über 449,5 kb
- Protein
- 933 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000286063.11NM_016953.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Carney-Komplex und erbliches adrenales Cushing-Syndrom
- Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale ErkrankungAutosomal-dominant
Kleine pigmentierte Nebennierenknoten, die unabhängig von ACTH Cortisol produzieren und ein Cushing-Syndrom verursachen, entweder allein oder als Teil des Carney-Komplexes.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Ein biochemisches Screening auf Cortisolüberschuss ermöglicht es, das Cushing-Syndrom frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von PDE11A
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 9,3 kb der 449,5 kb des Gens aus; 2.802 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PDE11A
11
Positionen in PDE11A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 449,5 kb von PDE11A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,3 kb Exons.
Mit PDE11A verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PDE11A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the integument
- Atypical nevi in non-sun exposed areas
- Blue nevus
- Cutaneous myxoma
- Liver spots
- Multiple birthmarks
- Spotty increased pigmentation
- Buffalo hump
- Excessive hairiness
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PDE11A-Gen: phosphodiesterase 11A. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pde11a
Dante Labs. PDE11A-Gen: phosphodiesterase 11A [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pde11a
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