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Gen

HJV

hemojuvelin BMP co-receptor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q21.1
Koordinaten
Chromosom 1: 146.017.470–146.021.735 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 4,3 kb
Protein
426 Aminosäuren
Auch bekannt als
JH, HFE2A, RGMC, hemojuvelin, haemojuvelin
Frühere Symbole
HFE2
MANE-Select-Transkript
ENST00000336751.11NM_213653.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hämochromatose

    • Hereditäre Hämochromatose

      Eine vererbbare Stoffwechselstörung, die durch eine Eisenansammlung im Gewebe gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Aderlass, Eisenchelattherapie, eisenarme Ernährung, Familienscreening

Aufbau von HJV

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der HJV liegt. HJV und 20 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 145.519.603 bis 146.519.602.Chromosom 11q21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44145,6 Mb145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 MbGPHRA: 145.607.975–145.671.421, Plus-StrangGPHRAPDZK1: 145.670.848–145.721.615, Minus-StrangPDZK1CD160: 145.719.443–145.740.760, Plus-StrangCD160RNF115: 145.738.868–145.824.134, Minus-StrangRNF115POLR3C: 145.823.776–145.844.721, Plus-StrangPOLR3CNUDT17: 145.845.603–145.848.954, Plus-StrangNUDT17PIAS3: 145.848.521–145.859.836, Minus-StrangPIAS3ANKRD35: 145.865.390–145.886.088, Minus-StrangANKRD35ITGA10: 145.891.206–145.910.111, Minus-StrangPEX11B: 145.911.348–145.918.747, Minus-Strang: 145.917.714–145.926.741, Minus-StrangRBM8A: 145.920.935–145.928.067, Minus-Strang: 145.927.258–145.977.811, Plus-StrangLIX1L: 145.933.423–145.958.055, Minus-StrangPOLR3GL: 145.957.026–145.978.849, Plus-StrangPOLR3GLANKRD34A: 145.959.441–145.964.575, Minus-StrangANKRD34ATXNIP: 145.992.435–145.996.580, Minus-StrangTXNIPHJV: 146.017.470–146.021.735, Minus-StrangHJVNBPF10: 146.064.711–146.229.000, Minus-StrangNBPF10NOTCH2NLA: 146.145.524–146.229.073, Minus-StrangNOTCH2NLAPPIAL4H: 146.344.006–146.344.765, Minus-StrangPPIAL4HDiagramm von HJV: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 4: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 146.017.470–146.018.700, 1.231 BasenExon 3: 146.019.175–146.019.734, 560 BasenExon 2: 146.020.135–146.020.320, 186 BasenExon 1: 146.021.587–146.021.735, 149 Basen43215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,1 kb der 4,3 kb des Gens aus; 1.281 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest HJV

48

Positionen in HJV, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,3 kb von HJV, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). HJV-Gen: hemojuvelin BMP co-receptor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hjv

Vancouver

Dante Labs. HJV-Gen: hemojuvelin BMP co-receptor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hjv

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